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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Konrad J. Karczewski; Laurent C. Francioli; Grace Tiao; Beryl B. Cummings; Jessica Alföldi; Qingbo S. Wang; Ryan L. Collins; Kristen M. Laricchia · Nature · 2020
Abstract Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be dep...
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<i>Planck</i> 2018 results
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<i>Planck</i> 2018 results
N. Aghanim; Y. Akrami; M. Ashdown; J. Aumont; C. Baccigalupi; M. Ballardini; A. J. Banday; R. B. Barreiro · Astronomy and Astrophysics · 2020
We present cosmological parameter results from the final full-mission Planck measurements of the cosmic microwave background (CMB) anisotropies, combining information from the temperature and polarization maps and the le...
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