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38 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
BMJ Publishing Group; United Kingdom · ISSN 3050-2551
Materias / palabras clave: genetics, genomics, epigenetics, genetic disorders, pharmacogenomics; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
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Open Access
Journal of Biochemical and Clinical Genetics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Discover STM Publishing Ltd; Ireland · ISSN 1658-807X
Materias / palabras clave: genetics, genomics, inborn errors of metabolism, sequencing technology; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
The Application of Clinical Genetics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Dove Medical Press; United Kingdom · ISSN 1178-704X
Materias / palabras clave: population genetics, functional genetics, genetic disease, pharmacogenetics; Medicine: Medicine (General); Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Bacterial Vaginosis, a Model of True Polymicrobial Infections: Genetics, Evolution, Clinical and Socio-Clinical Implications
Libro electrónico
Material complementario disponible Libro electrónico DOAB
Frontiers Media SA · ISBN 9782889662227
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Material complementario
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
Monkol Lek; Konrad J. Karczewski; Eric Vallabh Minikel; Kaitlin E. Samocha; Eric Banks; Timothy R. Fennell; Anne O’Donnell‐Luria; James S. Ware · Nature · 2016
Large-scale reference data sets of human genetic variation are critical for the medical and functional interpretation of DNA sequence changes. Here we describe the aggregation and analysis of high-quality exome (protein-...
Idioma en
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Material complementario
Comprehensive molecular portraits of human breast tumours
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
The Cancer Genome Atlas Network · Nature · 2012
We analysed primary breast cancers by genomic DNA copy number arrays, DNA methylation, exome sequencing, messenger RNA arrays, microRNA sequencing and reverse-phase protein arrays. Our ability to integrate information ac...
Idioma en
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Página del recurso
Measuring agreement in method comparison studies
Texto / recurso
Material complementario disponible Texto / recurso OpenAlex
John M. Bland; Douglas G. Altman · Statistical Methods in Medical Research · 1999
Agreement between two methods of clinical measurement can be quantified using the differences between observations made using the two methods on the same subjects. The 95% limits of agreement, estimated by mean differenc...
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Material complementario
Pilon: An Integrated Tool for Comprehensive Microbial Variant Detection and Genome Assembly Improvement
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Bruce J. Walker; Thomas Abeel; Terrance Shea; Margaret Priest; Amr Abouelliel; Sharadha Sakthikumar; Christina A. Cuomo; Qiandong Zeng · PLoS ONE · 2014
Advances in modern sequencing technologies allow us to generate sufficient data to analyze hundreds of bacterial genomes from a single machine in a single day. This potential for sequencing massive numbers of genomes cal...
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Página del recurso
The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
John N. Weinstein; Eric A Collisson; Gordon B. Mills; Kenna Shaw; Brad Ozenberger; Kyle Ellrott; Ilya Shmulevich; Chris Sander · Nature Genetics · 2013
Current clinical practice is organized according to tissue or organ of origin of tumors. Now, The Cancer Genome Atlas (TCGA) Research Network has started to identify genomic and other molecular commonalities among a doze...
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Página del recurso
The cBio Cancer Genomics Portal: An Open Platform for Exploring Multidimensional Cancer Genomics Data
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Ethan Cerami; Jianjiong Gao; Uğur Doğrusöz; Benjamin Groß; S. Onur Sumer; Bülent Arman Aksoy; Anders J. Skanderup; Caitlin J. Byrne · Cancer Discovery · 2012
The cBio Cancer Genomics Portal (http://cbioportal.org) is an open-access resource for interactive exploration of multidimensional cancer genomics data sets, currently providing access to data from more than 5,000 tumor ...
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Página del recurso
IARC Monographs on the Evaluation of Carcinogenic Risks to Humans
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
A. J. Zuckerman · Journal of Clinical Pathology · 1995
Viral hepatitis in all its forms is a major public health problem throughout the world, affecting several hundreds of millions of people.Viral hepatitis is a cause of con- siderable morbidity and mortality both from acut...
Idioma en
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Material complementario
The MIQE Guidelines: Minimum Information for Publication of Quantitative Real-Time PCR Experiments
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
Stephen A. Bustin; Vladimı́r Beneš; Jeremy A. Garson; Jan Hellemans; Jim F. Huggett; Mikael Kubista; Reinhold Mueller; Tania Nolan · Clinical Chemistry · 2009
BACKGROUND: Currently, a lack of consensus exists on how best to perform and interpret quantitative real-time PCR (qPCR) experiments. The problem is exacerbated by a lack of sufficient experimental detail in many publica...
Idioma en
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Material complementario
Harrison's Principles of Internal Medicine.
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Annals of Internal Medicine · 1988
Introduction To Clinical Medicine Cardinal Manifestations Of Disease Genetics And Disease Clinical Pharmacology Nutrition Infectious Disease Disorders Of The Cardiovascular System Disorders Of The Kidney And Urinary Trac...
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Página del recurso
Structure, function and diversity of the healthy human microbiome
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
Curtis Huttenhower; J. Fah Sathirapongsasuti; Nicola Segata; Dirk Gevers; Niall J. Lennon; Theresa A. Hepburn; Allison Griggs; Doyle V. Ward · Nature · 2012
Studies of the human microbiome have revealed that even healthy individuals differ remarkably in the microbes that occupy habitats such as the gut, skin and vagina. Much of this diversity remains unexplained, although di...
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Material complementario
Clinical Epigenetics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
BMC; United Kingdom · ISSN 1868-7083
Materias / palabras clave: genetic processes, epigenetic therapy; Medicine; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
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Open Access
Genetics in Medicine Open
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Elsevier; United States · ISSN 2949-7744
Materias / palabras clave: genomic medicine, medical genetics, genomics, laboratory genetics and genomics, clinical genomics, therapeutics; Science: Biology (General): Genetics; Medicine
Idioma English
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Open Access
Advances in Clinical and Experimental Medicine
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Wroclaw Medical University; Poland · ISSN 1899-5276
Materias / palabras clave: medicine, medical sciences, public health, clinical medicine, molecular biology, genetics; Medicine; Science: Microbiology
Idioma English
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Open Access
Hereditary Cancer in Clinical Practice
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
BMC; United Kingdom · ISSN 1897-4287
Materias / palabras clave: cancer genetics; Medicine: Internal medicine: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
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Open Access
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Elsevier; United States · ISSN 2329-0501
Materias / palabras clave: technology development, molecular therapy, gene therapy; Science: Biology (General): Genetics; Science: Biology (General): Cytology
Idioma English
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Open Access
Precision Clinical Medicine
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Oxford University Press; United Kingdom · ISSN 2096-5303
Materias / palabras clave: genetics, genomics, bioinformatics, precision medicine, medical imaging; Medicine: Medicine (General); Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
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Open Access
BioTech
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
MDPI AG; Switzerland · ISSN 2673-6284
Materias / palabras clave: medical biotechnology, microbial biotechnology, plant biotechnology, clinical genetics, recombinant microorganisms, plant breeding; Technology: Chemical technology: Biotechnology
Idioma English
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Open Access
BJC Reports
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Nature Portfolio; United Kingdom · ISSN 2731-9377
Materias / palabras clave: clinical studies, translational therapeutics, molecular diagnostics, genetics and genomics, cellular and molecular biology, epidemiology; Medicine: Internal medicine: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and car...
Idioma English
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Open Access
Baghdad Journal of Biochemistry and Applied Biological Sciences
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
College of Medicine, Al-Nahrain University; Iraq · ISSN 2706-9915
Materias / palabras clave: biochemistry, biotechnology, molecular biology, genetics, clinical biochemistry, agricultural and biological sciences; Science: Biology (General); Science: Microbiology; Medicine: Internal medicine: Specialties of intern...
Idioma English
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Open Access
Behavioral Sciences
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
MDPI AG; Switzerland · ISSN 2076-328X
Materias / palabras clave: behavior genetics, experimental and clinical neurosciences, neurocognitive sciences, organizational behavior, operations research, sociology and social networks; Philosophy. Psychology. Religion: Psychology
Idioma English
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Open Access