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11 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data
Artículo
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A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data
Mark A. DePristo; Eric Banks; Ryan Poplin; Kiran Garimella; Jared Maguire; Christopher Hartl; Anthony Philippakis; Guillermo del Angel · Nature Genetics · 2011
Materias / palabras clave: Biology; Indel; Genotyping; DNA sequencing; Exome sequencing; Exome; Genome; 1000 Genomes Project; Computational biology; Human genome; Structural variation; Genomics
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A global reference for human genetic variation
Artículo
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A global reference for human genetic variation
Corresponding authors; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; David M. Altshuler; Richard Durbin; Gonçalo R. Abecasis; David R. Bentley; Aravinda Chakravarti · Nature · 2015
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report comp...
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The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data
Artículo
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The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data
Clare Bycroft; Colin Freeman; Desislava Petkova; Gavin Band; Lloyd T. Elliott; Kevin Sharp; Allan Motyer; Damjan Vukcevic · Nature · 2018
The UK Biobank project is a prospective cohort study with deep genetic and phenotypic data collected on approximately 500,000 individuals from across the United Kingdom, aged between 40 and 69 at recruitment. The open re...
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ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data
Artículo
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ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data
Kai Wang; Man Li; Håkon Håkonarson · Nucleic Acids Research · 2010
High-throughput sequencing platforms are generating massive amounts of genetic variation data for diverse genomes, but it remains a challenge to pinpoint a small subset of functionally important variants. To fill these u...
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A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff
Artículo
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A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff
Pablo Cingolani; Adrian E. Platts; Le Lily Wang; Melissa Coon; Tung Nguyen; Luan Wang; Susan Land; Xiangyi Lu · Fly · 2012
We describe a new computer program, SnpEff, for rapidly categorizing the effects of variants in genome sequences. Once a genome is sequenced, SnpEff annotates variants based on their genomic locations and predicts coding...
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Comprehensive molecular portraits of human breast tumours
Artículo
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Comprehensive molecular portraits of human breast tumours
The Cancer Genome Atlas Network · Nature · 2012
We analysed primary breast cancers by genomic DNA copy number arrays, DNA methylation, exome sequencing, messenger RNA arrays, microRNA sequencing and reverse-phase protein arrays. Our ability to integrate information ac...
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The STRING database in 2023: protein–protein association networks and functional enrichment analyses for any sequenced genome of interest
Artículo
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The STRING database in 2023: protein–protein association networks and functional enrichment analyses for any sequenced genome of interest
Damian Szklarczyk; Rebecca Kirsch; Mikaela Koutrouli; Katerina Nastou; Farrokh Mehryary; Radja Hachilif; Annika L. Gable; Tao Fang · Nucleic Acids Research · 2022
Much of the complexity within cells arises from functional and regulatory interactions among proteins. The core of these interactions is increasingly known, but novel interactions continue to be discovered, and the infor...
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The Sequence of the Human Genome
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The Sequence of the Human Genome
J. Craig Venter; Mark D. Adams; Eugene W. Myers; Peter W. Li; Richard Mural; Granger G. Sutton; Hamilton O. Smith; Mark Yandell · Science · 2001
A 2.91-billion base pair (bp) consensus sequence of the euchromatic portion of the human genome was generated by the whole-genome shotgun sequencing method. The 14.8-billion bp DNA sequence was generated over 9 months fr...
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HGG Advances
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
HGG Advances
Elsevier; United States · ISSN 2666-2477
Materias / palabras clave: human genetics, rare disease, genomic variation, genetic medicine, genomics; Science: Biology (General): Genetics
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Open Access
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JMIR Bioinformatics and Biotechnology
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
JMIR Bioinformatics and Biotechnology
JMIR Publications; Canada · ISSN 2563-3570
Materias / palabras clave: bioinformatics, biotechnology, mathematical modelling, genomic variation, pathology, algorithms; Technology: Chemical technology: Biotechnology; Science: Biology (General)
Idioma English
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Advanced Genetics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Advanced Genetics
Wiley; United States · ISSN 2641-6573
Materias / palabras clave: genetics, genomics, epigenomics, genetic variants, copy number variations, genetic diseases; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
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Open Access
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