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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Konrad J. Karczewski; Laurent C. Francioli; Grace Tiao; Beryl B. Cummings; Jessica Alföldi; Qingbo S. Wang; Ryan L. Collins; Kristen M. Laricchia · Nature · 2020
Abstract Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be dep...
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