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30 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Multiple Bouts of Hypothermia and Shock in a Child with Gata-2 Mutation
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Multiple Bouts of Hypothermia and Shock in a Child with Gata-2 Mutation
Kristin Hanscom et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
We are reporting a 14-year-old male who presented at 12 years of age with recurrent episodes of hypothermia and bradycardia (30s) secondary to culture-negative septic shock from presumed viral respiratory illnesses. His ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Pulmonary hemorrhage as an early clue: an integrated clinical-imaging-genetic diagnostic insight for vascular Ehlers-Danlos syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Pulmonary hemorrhage as an early clue: an integrated clinical-imaging-genetic diagnostic insight for vascular Ehlers-Danlos syndrome
Yaqi Wang et al · BMC · 2026 · ISSN 1750-1172
Abstract Background and aims Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare genetic disorder characterized by connective tissue fragility; however, respiratory manifestations such as pulmonary hemorrhage and spontaneou...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Severe Hyperinflammation and Evans Syndrome in Patient with RelA Deficiency Successfully Treated with Infliximab
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Severe Hyperinflammation and Evans Syndrome in Patient with RelA Deficiency Successfully Treated with Infliximab
Jamie Loutfy et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionRelA deficiency is a recently recognized inborn error of immunity (IEI) caused by mutations in the RELA gene. RelA is a transcriptional factor in the NF-kB pathway. Deficiency of RelA leads to impaired downre...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Severe pulmonary and cerebral fat embolism with sudden cardiac and respiratory arrest after cesarean section: a case report
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Severe pulmonary and cerebral fat embolism with sudden cardiac and respiratory arrest after cesarean section: a case report
Yicong Chen et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2377
Abstract Background Fat embolism syndrome (FES) is commonly associated with orthopedic trauma, but the diagnosis is challenging with an uncommon nontraumatic cause. It is difficult to discriminate from thrombo-embolism i...
LCC LCC:Neurology. Diseases of the nervous systemIdioma eng
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Material complementario
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Unraveling B Cell Lymphoma Presenting as AKI and Hypercalcemia in a Patient with BACH2 Variant and CVID
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Unraveling B Cell Lymphoma Presenting as AKI and Hypercalcemia in a Patient with BACH2 Variant and CVID
Renee Crawford et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionBACH2-related immunodeficiency and autoimmunity (BRIDA) increases the risk of developing B cell lymphoma. We present a case of a patient with a known history of common variable immunodeficiency (CVID) and BAC...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Viral or Autoimmune? Acute Encephalitis in the Setting of Newly Diagnosed Primary Immunodeficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Viral or Autoimmune? Acute Encephalitis in the Setting of Newly Diagnosed Primary Immunodeficiency
Vickie Xin et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Encephalitis in immunocompromised individuals presents a unique diagnostic and treatment challenge due to the interplay between infection and immune dysregulation.A 48-year-old male with a history of recurrent sinusitis ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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