Novedades Ayuda Acceso institucional

Buscar recursos académicos

Encontrá libros, artículos, revistas, tesis y otros recursos académicos. Buscá, elegí el resultado correcto y accedé al contenido.

Búsqueda avanzada
Qué reúne NODOVOX Discovery: catálogos institucionales, recursos electrónicos, revistas de acceso abierto, colecciones disponibles y enlaces de consulta académica.
medicina forense derecho revistas Open Access texto completo

Resultados

105 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
Prenatal diagnosis, genetic analysis, and pregnancy outcomes of fetuses with mosaic isodicentric Y chromosomes
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Prenatal diagnosis, genetic analysis, and pregnancy outcomes of fetuses with mosaic isodicentric Y chromosomes
Tieli Gao et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8166
Abstract Background Isodicentric Y chromosomes [idic(Y)] are frequently detected in patients with disorders of sex development (DSDs). However, prenatal cases are rarely reported. We performed comprehensive prenatal diag...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Psychiatric comorbidities in epilepsy: population co-occurrence, genetic correlations and causal effects
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Psychiatric comorbidities in epilepsy: population co-occurrence, genetic correlations and causal effects
Neil M Davies et al · Wiley · 2024 · ISSN 2517-729X
Background Psychiatric comorbidities are common in patients with epilepsy. Reasons for the co-occurrence of psychiatric conditions and epilepsy remain poorly understood.Aim We aimed to triangulate the relationship betwee...
LCC TENDOlBzeWNoaWF0cnk~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Sex-specific KDM6A-HNF4A-CREBH network controls lipoprotein cholesterol metabolism and atherosclerosis via epigenetic reprograming of hepatocytes
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Sex-specific KDM6A-HNF4A-CREBH network controls lipoprotein cholesterol metabolism and atherosclerosis via epigenetic reprograming of hepatocytes
Lin Chen et al · Nature Portfolio · 2026 · ISSN 2041-1723
Abstract The liver is a central organ controlling lipid and cholesterol metabolism and plays a key role in regulating lipoprotein profiles and cardiovascular disease risk. Males and females show clear differences in chol...
LCC TENDOlNjaWVuY2U~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Shared genetics and bidirectional causal relationships between type 2 diabetes and attention-deficit/hyperactivity disorder
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Shared genetics and bidirectional causal relationships between type 2 diabetes and attention-deficit/hyperactivity disorder
Fuquan Zhang et al · Wiley · 2023 · ISSN 2517-729X
Background Type 2 diabetes (T2D) is a chronic metabolic disorder with high comorbidity with mental disorders. The genetic links between attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and T2D have yet to be elucidated.Ai...
LCC TENDOlBzeWNoaWF0cnk~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
The Valdivia Project: genetic characterization of a unique Wolfram Syndrome cluster in coastal Ecuador
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Valdivia Project: genetic characterization of a unique Wolfram Syndrome cluster in coastal Ecuador
Josefa E. Palacio et al · BMC · 2026 · ISSN 1750-1172
Abstract Objective This study aims to document the first genetically confirmed cases of WS1 in Ecuador. Design and methods A Cross-Sectional study was conducted among individuals with early-onset insulin-dependent diabet...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Transforming Diagnosis of Primary Immunodeficiency: Global Impact of Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program, Jeffrey’s Insights
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Transforming Diagnosis of Primary Immunodeficiency: Global Impact of Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program, Jeffrey’s Insights
Jessica Quinn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Primary Immunodeficiencies (PI) include more than 550 monogenic disorders presenting with recurrent infections, autoimmunity, and significant morbidity. Early molecular diagnosis is essential for guiding targeted treatme...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica
Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Giuseppe Sangiorgio et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Thymic stromal cells drive T cell development by supplying key cues for progenitor proliferation and differentiation. Although thymic epithelial cells are well characterized, recent studies highlight crucial functions of...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Identification of common genetic and molecular signatures in migraine and comorbid conditions
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Identification of common genetic and molecular signatures in migraine and comorbid conditions
Zitong Huang et al · BMC · 2026 · ISSN 1129-2377
Abstract Background Migraine is a very common chronic neurological disorder associated with severe disability and significant social burden worldwide. Beyond recurrent headache attacks, increasing evidence indicates that...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
The Role of TLR4 Gene Polymorphisms in the Development of Severe Sepsis in Oncohematological Patients with Acquired Immunological Disorders
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Role of TLR4 Gene Polymorphisms in the Development of Severe Sepsis in Oncohematological Patients with Acquired Immunological Disorders
E. Polyakova et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Background and AimsSepsis is a common complication in patients with hematological malignancies that occurs during chemotherapy treatment, which in turn leads to acquired immunodeficiency. In recent years, increasing atte...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Familial osteochondrodysplastic and cardiomyopathic syndrome in Chianina cattle
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Familial osteochondrodysplastic and cardiomyopathic syndrome in Chianina cattle
Joana G. P. Jacinto et al · Oxford University Press · 2024 · ISSN 0891-6640
Abstract Background Skeletal dysplasia encompasses a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal development of bones, joints, and cartilage. Two Chianina half‐sibling calves from consanguineo...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
KDM2B‐associated paunch calf syndrome in Marchigiana cattle
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
KDM2B‐associated paunch calf syndrome in Marchigiana cattle
Leonardo Murgiano et al · Oxford University Press · 2020 · ISSN 0891-6640
Abstract Background Chianina, Romagnola, and Marchigiana are the 3 most important Italian breeds of cattle raised in the Apennine Mountains. Inherited disorders have been reported in the Chianina and Romagnola breeds but...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Occurrence of bovine herpesvirus type 4 DNA in Argentinean Holstein cattle from Santiago del Estero, Argentina
Artículo
Acceso abierto Artículo CONICET Digital
Occurrence of bovine herpesvirus type 4 DNA in Argentinean Holstein cattle from Santiago del Estero, Argentina
Perez, Sandra et al · Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia · 2011 · ISSN 1413-9596
Bovine herpesvirus type 4 (BoHV-4) is a gamma-herpesvirus that has been isolated from apparently asymptomatic animals and from cattle with a variety of clinical signs. The pathogenic role of BoHV-4 remains unclear and i...
Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Pathways to improved treatment of anorexia nervosa: a need for reconceptualization
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Pathways to improved treatment of anorexia nervosa: a need for reconceptualization
Janet Polivy et al · BMC · 2026 · ISSN 2050-2974
Abstract Objective Given anorexia nervosa’s (AN) status as one of the most difficult psychiatric disorders to treat, with the highest mortality rate, with millions of dollars spent on researching its treatment, and dec...
LCC TENDOlBzeWNoaWF0cnk~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Type 2 using Three-dimensional Ultrasound and Fetal MRI: Case Report and Review of the Literature
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Type 2 using Three-dimensional Ultrasound and Fetal MRI: Case Report and Review of the Literature
Gabriele Tonni et al · Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia · 2016 · ISSN 0100-7203
Abstract Lissencephaly is a genetic heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by the classical triad: brain malformations, eye anomalies, and congenital muscular dystrophy. Prenatal diagnosis is feasible b...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency in an adolescent male: a case report and narrative review of Chinese patients
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency in an adolescent male: a case report and narrative review of Chinese patients
Kun Yang et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2431
Abstract Objectives This study aimed to examine the clinical characteristics of Chinese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMGLD) and identify the prevalent mutations in the HMGCL gene among t...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement
Luiz Camano et al · Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia · 2005 · ISSN 0100-7203
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gest...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Cardiac Manifestations of KCNK17 Mutations and/or Polymorphisms: A Systematic Review
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Cardiac Manifestations of KCNK17 Mutations and/or Polymorphisms: A Systematic Review
Amir Askarinejad et al · Wiley · 2026 · ISSN 2398-8835
ABSTRACT Background and Aims The KCNK17 gene encodes k2p17.1 channels (TASK‐4 or TALK‐2) with dominant expressions in the atria and the Purkinje fibers. Emerging studies have suggested possible associations between K...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Case Report: Where is the boundary between autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease and dystonia-parkinsonism: a case of PLA2G6-associated neurodegeneration
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Case Report: Where is the boundary between autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease and dystonia-parkinsonism: a case of PLA2G6-associated neurodegeneration
Xiao-Tian Li et al · Frontiers Media S.A · 2026 · ISSN 1662-5161
BackgroundMutations in the PLA2G6 gene cause a spectrum of neurodegenerative disorders, with autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease (AREP) and dystonia-parkinsonism (DP) representing the two primary subtyp...
LCC LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. NeuropsychiatryIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Pathways to enhancing prenatal diagnosis of skeletal dysplasias
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Pathways to enhancing prenatal diagnosis of skeletal dysplasias
Michelle Joy Wang et al · Wiley · 2026 · ISSN 2997-9684
Abstract Skeletal dysplasias are a group of Mendelian disorders that variably alter the development of the musculoskeletal system and phenotypically range from mild short stature syndromes to severe perinatal or neonatal...
LCC LCC:Biology (General); LCC:Internal medicine; TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica
The interplay between gut microbiota metabolites and host body: Implications in health and disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The interplay between gut microbiota metabolites and host body: Implications in health and disease
Md. Monirul Islam et al · Elsevier · 2026 · ISSN 2666-1497
The gut microbiota has co-evolved with its host and forms an essential component of the human body. It is acquired at birth and continues to develop alongside the host, preserving its diversity and stability throughout l...
LCC LCC:Nutrition. Foods and food supply; LCC:Nutritional diseases. Deficiency diseasesIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Bartter Syndrome Type І: A Case Report
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Bartter Syndrome Type І: A Case Report
Çağla Serpil DOĞAN et al · Turkish Society of Nephrology · 2019 · ISSN 2667-4440
Salt-losing tubulopathies with secondary hyperaldosteronism are genetic disorders that involve the thick ascending limb of Henle’s loop and the distal convoluted tubule. Bartter syndrome type І is a saltlosing renal t...
LCC LCC:Internal medicine; TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Biological Understanding of Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) Caused by Damaging ACP5 Variants
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Biological Understanding of Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) Caused by Damaging ACP5 Variants
Mattison Stojcic et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionInborn errors of immunity are genetic disorders that result in the absence or dysfunction of critical components of the immune system. Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is one of these diseases, causing imm...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats
Thomas Mignan et al · Oxford University Press · 2020 · ISSN 0891-6640
Abstract Myasthenia, a syndrome of impaired neuromuscular transmission, occurs as either an acquired or congenital condition. Myasthenia gravis (MG) is an acquired autoimmune disorder with autoantibodies against the neur...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Exploration of Clusters of Rare Disease: ARPC1B Deficiency with Founder Effect in Nepal
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Exploration of Clusters of Rare Disease: ARPC1B Deficiency with Founder Effect in Nepal
Dharmagat Bhattarai et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundMore than one-fourth of the world’s burden of ARPC1B deficiency (ARPC1BD), a rare immune-actinopathy, is reported from Nepal, a resource-constrained Himalayan country with a single trained immunologist. The d...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica