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COBT: a gene-based rare variant burden test for case-only study designs using aggregated genotypes from public reference cohorts
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Antoine Favier et al · BMC · 2026 · ISSN 1756-994X
Abstract Rare disease gene discovery is limited by small cohorts and the frequent absence of matched controls. We present the Case-Only Burden Test (COBT), a gene-based burden test for case-only designs accounting for mu...
LCC LCC:Medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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