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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Ai Chen et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Background Weyers acrofacial dysostosis (WAD) is a rare autosomal dominant ciliopathy caused by heterozygous pathogenic variants in the EVC2 gene. The classic phenotype includes short stature, dental anomalies, ...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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From gene to heart: the impact of a novel SGCD variant in familial dilated cardiomyopathy
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Samira Kalayinia et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Background Dilated cardiomyopathy (DCM) is a leading cause of heart failure, often resulting in reduced ejection fraction and progressive cardiac dysfunction. Although up to half of idiopathic DCM can be linked ...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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Material complementario
The genetic landscape of breast cancer in young women from Morocco: implications for diagnosis and treatment
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Brahim El Hejjioui et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Mortality rates from breast cancer in young women have fallen considerably in high-income countries but continue to rise in low-income countries such as Morocco. Young women with breast cancer face unique challe...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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