A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis
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Abstract Background Weyers acrofacial dysostosis (WAD) is a rare autosomal dominant ciliopathy caused by heterozygous pathogenic variants in the EVC2 gene. The classic phenotype includes short stature, dental anomalies, ...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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