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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundTranscription factor forkhead box protein N1 (FOXN1) is the master transcription factor required for differentiation and maintenance of thymic epithelial cells (TECs) and is not only required for embryonic thym...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Eosinophilic Lung Disease as the Initial Manifestation of X-Linked Hyper-IgM Syndrome in an Infant
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Eosinophilic Lung Disease as the Initial Manifestation of X-Linked Hyper-IgM Syndrome in an Infant
Adriana Lopez et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundX-linked hyper-IgM syndrome (XHIM) due to CD40L deficiency typically presents in early childhood with recurrent sinopulmonary or opportunistic infections, and its initial manifestations can be misleading. We re...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
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Novel FOXN1 Variant as Cause of Neonatal T Cell Lymphopenia
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Novel FOXN1 Variant as Cause of Neonatal T Cell Lymphopenia
Sonia Joshi et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
In the last decade, diagnostic detection of severe combined immune deficiency (SCID) has improved with the widespread implementation of universal newborn screening (NBS) for SCID in the United States. Our case identifies...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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