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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A Case of HUPRA (Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal failure, Alkalosis) with Immune Dysfunction
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A Case of HUPRA (Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal failure, Alkalosis) with Immune Dysfunction
Payge Moraca et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionHyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis (HUPRA) syndrome is a mitochondrial disease caused by mutations in SARS2 (seryl-tRNA synthetase 2), which plays a role in protein synthesis. Lim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
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Elucidating the Pathogenesis of Chronic Norovirus in Inborn Errors of Immunity: Lessons from Single-Cell Transcriptomics of Biopsies and Patient-Derived Organoids
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Elucidating the Pathogenesis of Chronic Norovirus in Inborn Errors of Immunity: Lessons from Single-Cell Transcriptomics of Biopsies and Patient-Derived Organoids
Jessica Durkee-Shock et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Chronic norovirus infection (CNI) causes significant morbidity and mortality in immunocompromised patients, including those with inborn errors of immunity (IEI). Gastrointestinal samples from patients with CNI demonstrat...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Geranylgeraniol Modulates Inflammatory and Metabolic Pathways but Not IgD Biology in Mevalonate Kinase Deficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Geranylgeraniol Modulates Inflammatory and Metabolic Pathways but Not IgD Biology in Mevalonate Kinase Deficiency
Anna Sediva et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
ObjectivesMevalonate kinase deficiency (MKD) is a metabolic disorder caused by a block in the mevalonate pathway, leading to impaired synthesis of cholesterol and isoprenoids. Clinically, MKD presents with recurrent infl...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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