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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack
Revista
Acceso abierto Revista CONICET Digital
Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack
Buonfiglio, Paula Inés et al · Springer · 2019 · ISSN 1018-4813
Hereditary Hearing Loss (HHL) is a common trait affecting 1 in 2000 new born children. The presence of over 100 different genes involved in HHL, lead us to go on board with Whole Exome Sequencing (WES) in order to search...
Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Atypical Lindsay-Hemenway syndrome in a patient with Klippel-Feil syndrome: a new association? Case report and etiopathogenic review
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Atypical Lindsay-Hemenway syndrome in a patient with Klippel-Feil syndrome: a new association? Case report and etiopathogenic review
Vicente Martín Moreno et al · Springer · 2026 · ISSN 2731-085X
Abstract Introduction Klippel–Feil syndrome is a rare congenital disorder characterized by the fusion of two or more cervical vertebrae. It may be associated with malformations in other systems, including auditory abno...
LCC LCC:Specialties of internal medicineIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica