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43 resultados encontrados.

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Genetic analysis of biopsy-related droplets in patients undergoing PGT-A and its potential application
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetic analysis of biopsy-related droplets in patients undergoing PGT-A and its potential application
Zhiqing Huang et al · Frontiers Media S.A · 2026 · ISSN 1664-2392
PurposePreimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) is essential for selecting embryos free from chromosomal abnormalities before transfer. However, challenges such as detection failures, mosaicism, and the lim...
LCC LCC:Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinologyIdioma eng
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Genetic diagnosis in fetal hydronephrosis: assessment using chromosomal microarray analysis and whole-genome sequencing
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic diagnosis in fetal hydronephrosis: assessment using chromosomal microarray analysis and whole-genome sequencing
Jing Wang et al · BMC · 2026 · ISSN 1479-7364
Abstract Background Antenatal hydronephrosis (AHN) is a common urological abnormality identified during prenatal ultrasound examination, with heterogeneous underlying causes. This study aimed to investigate the genetic e...
LCC LCC:Medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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A cohort study of fetal urinary tract abnormalities and chromosomal copy number variations: a retrospective analysis of 9-year data
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A cohort study of fetal urinary tract abnormalities and chromosomal copy number variations: a retrospective analysis of 9-year data
Lin Chen et al · Springer · 2026 · ISSN 1432-0711
Abstract Objective To investigate the association between ultrasonically detected fetal urinary system abnormalities and chromosomal copy number variations (CNVs) in Heilongjiang Province, northeastern China. Methods Coh...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS) Atipical form of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome with renal malformation and skeletal abnormalities (MURCS association)
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS) Atipical form of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome with renal malformation and skeletal abnormalities (MURCS association)
Mariana de Almeida Pinto Borges et al · Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia · 2012 · ISSN 0100-7203
A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformaç...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Pulmonary hemorrhage as an early clue: an integrated clinical-imaging-genetic diagnostic insight for vascular Ehlers-Danlos syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Pulmonary hemorrhage as an early clue: an integrated clinical-imaging-genetic diagnostic insight for vascular Ehlers-Danlos syndrome
Yaqi Wang et al · BMC · 2026 · ISSN 1750-1172
Abstract Background and aims Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare genetic disorder characterized by connective tissue fragility; however, respiratory manifestations such as pulmonary hemorrhage and spontaneou...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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The Incidence of Muscle Abnormalities in Broiler Breast Meat – A Review
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Incidence of Muscle Abnormalities in Broiler Breast Meat – A Review
Xi Huang et al · Springer Nature · 2018 · ISSN 2636-0772
Abstract The dramatic improvements in the growth rate and breast muscle size and yield in broilers through the intensive genetic selection, and the improvement in nutrition and management over the past 50 years have intr...
LCC TENDOkZvb2QgcHJvY2Vzc2luZyBhbmQgbWFudWZhY3R1cmU~; LCC:Animal cultureIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Phenocopies of 22q11.2DS: revealing genetic diversity in clinically suspected 22q11.2 deletion syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Phenocopies of 22q11.2DS: revealing genetic diversity in clinically suspected 22q11.2 deletion syndrome
Fanni Szumutku et al · SpringerOpen · 2026 · ISSN 2194-7791
Abstract Background Although 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is one of the most common microdeletion syndromes, a substantial proportion of patients with clinically suspected 22q11.2DS (clin22q11.2) remain without ...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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A potential early clinical phenotype of necrotizing meningoencephalitis in genetically at‐risk pug dogs
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A potential early clinical phenotype of necrotizing meningoencephalitis in genetically at‐risk pug dogs
Rebecca Windsor et al · Oxford University Press · 2022 · ISSN 0891-6640
Abstract Background Necrotizing meningoencephalitis (NME) in the pug dogs is a fatal neuroinflammatory disease associated with rapid progression and poor response to conventional immunosuppressive therapy. Diagnosis is t...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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Hemophilia in Women: Beyond the Carrier State - Clinical, Genetic, and Diagnostic Challenges
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Hemophilia in Women: Beyond the Carrier State - Clinical, Genetic, and Diagnostic Challenges
Sylwia Haba et al · Nicolaus Copernicus University in Toruń · 2026 · ISSN 2450-3118
Background: Hemophilia is a genetic bleeding disorder resulting from a deficiency of specific coagulation factors. The most common forms, hemophilia A and B, are X-linked and mainly affect males, with females usually bei...
LCC TENDOlNwb3J0cw~~; TENDOlNwb3J0cyBtZWRpY2luZQ~~Idioma eng
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Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Artículo
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Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Giuseppe Sangiorgio et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Thymic stromal cells drive T cell development by supplying key cues for progenitor proliferation and differentiation. Although thymic epithelial cells are well characterized, recent studies highlight crucial functions of...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Identification of common genetic and molecular signatures in migraine and comorbid conditions
Artículo
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Identification of common genetic and molecular signatures in migraine and comorbid conditions
Zitong Huang et al · BMC · 2026 · ISSN 1129-2377
Abstract Background Migraine is a very common chronic neurological disorder associated with severe disability and significant social burden worldwide. Beyond recurrent headache attacks, increasing evidence indicates that...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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Clinical, neuroimaging, and biomarker profiling of four Alzheimer’s disease pedigrees caused by pathogenic APP variants
Artículo
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Clinical, neuroimaging, and biomarker profiling of four Alzheimer’s disease pedigrees caused by pathogenic APP variants
Jie-Wen Zhang et al · BMC · 2026 · ISSN 1758-9193
Abstract Background Current understanding of the fluid biomarker profile in early-onset Alzheimer’s disease (EOAD) associated with pathogenic APP variants remains limited. We characterized four EOAD pedigrees carrying ...
LCC LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry; LCC:Neurology. Diseases of the nervous systemIdioma eng
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Genu valgum and arachnodactyly: a rare presentation in Wildervanck syndrome
Artículo
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Genu valgum and arachnodactyly: a rare presentation in Wildervanck syndrome
Dipti Shikha Kashyap et al · Ukrainian Society of Ophthalmologists · 2025 · ISSN 3083-7197
Background: Cervico-Oculo-acoustic syndrome, also known as Wildervanck syndrome, is a rare inherited disorder that causes congenital hearing loss, Klippel-Feil abnormalities, and Duane retraction syndrome. Females are mo...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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Prevalence of karyotype alterations in couples with recurrent pregnancy loss in a tertiary center in Brazil
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Prevalence of karyotype alterations in couples with recurrent pregnancy loss in a tertiary center in Brazil
Elaine Cristina Fontes de Oliveira et al · Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia · 2024 · ISSN 0100-7203
Abstract Objective To assess the prevalence and type of chromosomal abnormalities in Brazilian couples with recurrent pregnancy loss (RPL) and compare the clinical characteristics of couples with and without chromosome...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Lung Tumor Segmentation in Medical Imaging Using U-NET
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Lung Tumor Segmentation in Medical Imaging Using U-NET
J Jayapradha et al · MMU Press · 2025 · ISSN 2821-370X
Tumors are a deadly condition often triggered by a range of abnormal modifications and genetic abnormalities. Early tumor diagnosis is essential due to the highly concerned nature of the disease. Early detection and trea...
LCC LCC:Electronic computers. Computer science; TENDOkluZm9ybWF0aW9uIHRlY2hub2xvZ3k~Idioma eng
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3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency in an adolescent male: a case report and narrative review of Chinese patients
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase deficiency in an adolescent male: a case report and narrative review of Chinese patients
Kun Yang et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2431
Abstract Objectives This study aimed to examine the clinical characteristics of Chinese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMGLD) and identify the prevalent mutations in the HMGCL gene among t...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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Beyond Inborn Errors of Immunity: Brazilian Newborn Screening with KRECs Enabling Early Diagnosis of Hematologic Disorders
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Beyond Inborn Errors of Immunity: Brazilian Newborn Screening with KRECs Enabling Early Diagnosis of Hematologic Disorders
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundNewborn screening (NBS) with kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) is primarily used to detect B cell lymphopenia and agammaglobulinemia as markers of inborn errors of immunity (IEIs). However, ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Case report of breastfeeding after maternal iodine contrast: neonatal hypothyroidism revealing an underlying congenital disorder
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Case report of breastfeeding after maternal iodine contrast: neonatal hypothyroidism revealing an underlying congenital disorder
Elena Sasso et al · BMC · 2026 · ISSN 1746-4358
Abstract Background Iodine plays a critical role in producing thyroid hormones essential for brain development. An imbalance of iodine, whether deficiency or excess, can disrupt thyroid function. Iodine-induced hypothyro...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~; LCC:Public aspects of medicineIdioma eng
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Case report: an underdiagnosed multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions caused by SCN5A mutation
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Case report: an underdiagnosed multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions caused by SCN5A mutation
Weiping Cao et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2261
Abstract Multifocal Ectopic Purkinje-related Premature Contractions (MEPPC) syndrome is a recently recognized rare channelopathy caused by gain-of-function mutations in the SCN5A gene, leading to a high burden of prematu...
LCC TENDOkRpc2Vhc2VzIG9mIHRoZSBjaXJjdWxhdG9yeSAoQ2FyZGlvdmFzY3VsYXIpIHN5c3RlbQ~~Idioma eng
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Clinical Outcomes of Fetal Ventriculomegaly: A Retrospective Analysis from a Tertiary Referral Center
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Clinical Outcomes of Fetal Ventriculomegaly: A Retrospective Analysis from a Tertiary Referral Center
Guo D et al · Dove Medical Press · 2026 · ISSN 1179-1411
Danhua Guo,1,2 Shuqiong He,1,2 Na Lin,1,2 Yifang Dai,1,2 Ying Li,1,2 Liangpu Xu,1– 3 Xiaoqing Wu1– 4 1Department of Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center, Fujian Maternity and Child Health Hospital College of ...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Clinical and Immunological Characteristics of Kabuki Syndrome Patients with Autoimmune Cytopenias
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Clinical and Immunological Characteristics of Kabuki Syndrome Patients with Autoimmune Cytopenias
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundKabuki syndrome (KS) is a multisystem genetic disorder caused predominantly by pathogenic variants in KMT2D or KDM6A, characterized by developmental delay, congenital anomalies, and immune dysregulation. Autoim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Clinical characterization and structural modeling of a novel de novo SPTBN1 missense variant in a Chinese child
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Clinical characterization and structural modeling of a novel de novo SPTBN1 missense variant in a Chinese child
Junyu Wang et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2431
Abstract Background SPTBN1 encodes βII-spectrin, a cytoskeletal protein essential for neuronal structure and function. Pathogenic variants in this gene cause a neurodevelopmental disorder known as DDISBA (Developmental ...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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Development of the membranous labyrinth in E9.5 to E14.5 C57BL/6N mouse embryos. Stage specific metric and descriptive reference data and their use for identifying malformations
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Development of the membranous labyrinth in E9.5 to E14.5 C57BL/6N mouse embryos. Stage specific metric and descriptive reference data and their use for identifying malformations
Barbara Maurer-Gesek et al · Frontiers Media S.A · 2026 · ISSN 2296-634X
Morphological phenotyping of genetically engineered or experimentally challenged mice is the first step in researching the causality of congenital malformations. Especially for spatially complex structures like the inner...
LCC LCC:Biology (General)Idioma eng
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Early-Onset Epilepsy in Infancy Associated with Mutations in KCNQ2 and SCN8A: A Report of Two Cases
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Early-Onset Epilepsy in Infancy Associated with Mutations in KCNQ2 and SCN8A: A Report of Two Cases
Ayushi Rajeshbhai Agravat et al · JCDR Research and Publications Pvt. Ltd · 2026 · ISSN 2277-8527
Neonatal seizures are most commonly attributed to hypoxic-ischaemic injury, metabolic abnormalities, or central nervous system infections; however, an increasing proportion of cases are recognised to have an underlying g...
LCC LCC:Medicine; TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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