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Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies
Artículo
Acceso abierto Artículo CONICET Digital
Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies
Akkari, Yassmine M.N. et al · American Society of Hematology · 2022 · ISSN 2273-2284
Cytogenetics has long represented a critical component in the clinical evaluation of hematologic malignancies. Chromosome banding studies provide a simultaneous snapshot of genome-wide copy number and structural variatio...
Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
A potential early clinical phenotype of necrotizing meningoencephalitis in genetically at‐risk pug dogs
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A potential early clinical phenotype of necrotizing meningoencephalitis in genetically at‐risk pug dogs
Rebecca Windsor et al · Oxford University Press · 2022 · ISSN 0891-6640
Abstract Background Necrotizing meningoencephalitis (NME) in the pug dogs is a fatal neuroinflammatory disease associated with rapid progression and poor response to conventional immunosuppressive therapy. Diagnosis is t...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
First Baby Born in Brazil after Simultaneous Diagnosis through Non-Invasive and Conventional PGT-A
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
First Baby Born in Brazil after Simultaneous Diagnosis through Non-Invasive and Conventional PGT-A
Marcos Iuri Roos Kulmann et al · Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia · 2022 · ISSN 0100-7203
Abstract Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A) aiming to assess cell-free embryonic DNA in spent culturemedia is promising, especially because it might overcome the diminished rates of i...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
X‐linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
X‐linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat
Matthew A. Kopke et al · Oxford University Press · 2022 · ISSN 0891-6640
Abstract Objective Describe the clinical course and diagnostic and genetic findings in a cat with X‐linked myotubular myopathy. Case Summary A 7‐month‐old male Maine coon was evaluated for progressively worsening g...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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Open Access
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Prevalence of clinical signs and factors impacting expression of myosin heavy chain myopathy in Quarter Horse‐related breeds with the MYH1E321G mutation
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Prevalence of clinical signs and factors impacting expression of myosin heavy chain myopathy in Quarter Horse‐related breeds with the MYH1E321G mutation
Stephanie J. Valberg et al · Oxford University Press · 2022 · ISSN 0891-6640
Abstract Background The prevalence of clinical signs and factors triggering muscle atrophy and rhabdomyolysis associated with an MYH1E321G mutation in Quarter Horses and related breeds (QH) remain poorly understood. Hypo...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica