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14 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Insulin Resistance Across Cerebrovascular and Related Disorders: Mechanisms, Measurement, Genetics, and Clinical Implications
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Insulin Resistance Across Cerebrovascular and Related Disorders: Mechanisms, Measurement, Genetics, and Clinical Implications
Chen K et al · Dove Medical Press · 2026 · ISSN 1178-2021
Kai Chen,1,* Yiqing Nong,1,* Ying Liu,2 Ziming Ye3 1Department of Neurology, Guangxi Medical University Kaiyuan Langdong Hospital, Nanning, 530023, People’s Republic of China; 2Department of Rehabilitat...
LCC LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry; LCC:Neurology. Diseases of the nervous systemIdioma eng
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Material complementario
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Genetic alterations in poor-quality individually selected sperm highlight candidate biomarkers for male subfertility
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetic alterations in poor-quality individually selected sperm highlight candidate biomarkers for male subfertility
Mohammad A. Al Smadi et al · Nature Portfolio · 2026 · ISSN 2045-2322
Abstract Whole-genome sequencing (WGS) of morphology-selected sperm pools provides an exploratory approach for investigating genomic features associated with variable sperm quality. In this study, pooled DNA from 1500 in...
LCC LCC:Medicine; TENDOlNjaWVuY2U~Idioma eng
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Optimising carrier frequency estimation using population sequencing data and variant effect predictions
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Optimising carrier frequency estimation using population sequencing data and variant effect predictions
Hui Zhu et al · BMJ Publishing Group · 2025 · ISSN 3050-2551
Background A new approach to estimating gene carrier rates was introduced in 2019, relying on the frequency of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants from ClinVar in a large, population sequencing database (Genome ...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
The SWIB domain-containing DNA topoisomerase I of Chlamydia trachomatis mediates DNA relaxation
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The SWIB domain-containing DNA topoisomerase I of Chlamydia trachomatis mediates DNA relaxation
Li Shen et al · American Society for Microbiology · 2025 · ISSN 0021-9193
ABSTRACT Chlamydia trachomatis has a DNA topoisomerase I with a unique C-terminal domain (CTD) homologous to eukaryotic SWIB domains. This study focused on determining the function of the SWIB domain-containing TopA from...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Advances in the pathogenesis and clinical management of pulmonary hypertension
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Advances in the pathogenesis and clinical management of pulmonary hypertension
Yan Yi et al · De Gruyter · 2026 · ISSN 2749-9642
Pulmonary hypertension (PH) is a severe cardiopulmonary disorder characterized by pulmonary vascular remodeling, which leads to increased pulmonary vascular resistance (PVR), right ventricular (RV) hypertrophy, and ultim...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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Elucidating genetic backgrounds of myasthenia gravis in Japanese by genome-wide association studies and multi-omics analyses of thymoma
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Elucidating genetic backgrounds of myasthenia gravis in Japanese by genome-wide association studies and multi-omics analyses of thymoma
Hiroyuki Ueda et al · Nature Portfolio · 2026 · ISSN 2041-1723
Abstract Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by impaired neuromuscular transmission and motor symptoms. Its genetic background remains unclear, particularly beyond specific subtypes reported in...
LCC TENDOlNjaWVuY2U~Idioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Oral Hygiene Habits and Toothbrush Contamination with Enterococcus faecalis and Staphylococcus aureus in Dental Students: Epidemiological and Molecular Insights
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Oral Hygiene Habits and Toothbrush Contamination with Enterococcus faecalis and Staphylococcus aureus in Dental Students: Epidemiological and Molecular Insights
García Cesén RA et al · Dove Medical Press · 2026 · ISSN 1178-6973
Roberto Andrés García Cesén,1 Paola Patricia Orellana Bravo,2 Carlos Fernando Andrade Tacuri,3 Verónica Ivanova Verdugo Tinitana,4 Diana Patricia Alvarez Alvarez,5 Karla Toledo Andrade1 1Department of Dentistry, Univ...
LCC TENDOkluZmVjdGlvdXMgYW5kIHBhcmFzaXRpYyBkaXNlYXNlcw~~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Surviving their stripes: the diagnostic odyssey and impact of life with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Surviving their stripes: the diagnostic odyssey and impact of life with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome
Julie Christine Hill et al · BMJ Publishing Group · 2025 · ISSN 3050-2551
Introduction People who experience Ehlers-Danlos syndrome (EDS), particularly hypermobile EDS (hEDS), face significant delays in receiving an accurate diagnosis. They also tend to be misdiagnosed due to a widespread lack...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis
Ai Chen et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Background Weyers acrofacial dysostosis (WAD) is a rare autosomal dominant ciliopathy caused by heterozygous pathogenic variants in the EVC2 gene. The classic phenotype includes short stature, dental anomalies, ...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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From gene to heart: the impact of a novel SGCD variant in familial dilated cardiomyopathy
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
From gene to heart: the impact of a novel SGCD variant in familial dilated cardiomyopathy
Samira Kalayinia et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Background Dilated cardiomyopathy (DCM) is a leading cause of heart failure, often resulting in reduced ejection fraction and progressive cardiac dysfunction. Although up to half of idiopathic DCM can be linked ...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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Material complementario
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PTPN22 C1858T polymorphism confers risk for familial type 1 diabetes in Moroccan children and adolescents
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
PTPN22 C1858T polymorphism confers risk for familial type 1 diabetes in Moroccan children and adolescents
Ouijdane Belhiba et al · SpringerOpen · 2026 · ISSN 2090-2441
Abstract Background Type 1 diabetes (T1D) is a lifelong autoimmune condition characterised by the progressive immune-mediated destruction of insulin-secreting β-cells within the pancreatic islets, culminating in absolut...
LCC TENDOk1lZGljaW5lIChHZW5lcmFsKQ~~; LCC:GeneticsIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
The genetic landscape of breast cancer in young women from Morocco: implications for diagnosis and treatment
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The genetic landscape of breast cancer in young women from Morocco: implications for diagnosis and treatment
Brahim El Hejjioui et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8794
Abstract Mortality rates from breast cancer in young women have fallen considerably in high-income countries but continue to rise in low-income countries such as Morocco. Young women with breast cancer face unique challe...
LCC LCC:Internal medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
USP33 as a potential prognostic and immunological biomarker in head and neck squamous cell carcinoma: a TCGA-based bioinformatic analysis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
USP33 as a potential prognostic and immunological biomarker in head and neck squamous cell carcinoma: a TCGA-based bioinformatic analysis
Namira Fateen et al · SpringerOpen · 2026 · ISSN 2090-2441
Abstract Background Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is a prevalent and aggressive malignancy with limited prognostic markers. Ubiquitin-specific peptidase 33 (USP33) has emerged as a potential modulator of ...
LCC TENDOk1lZGljaW5lIChHZW5lcmFsKQ~~; LCC:GeneticsIdioma eng
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Aspectos legales y éticos vinculados con el establecimiento y uso de los reservorios y bancos de ADN humano
Artículo
Material complementario disponible Artículo SEDICI UNLP
Aspectos legales y éticos vinculados con el establecimiento y uso de los reservorios y bancos de ADN humano
Bianchi, Néstor Oscar · SEDICI UNLP · 2007
La utilidad de los depósitos de material genético humano para la investigación médica, antropológica y básica es indiscutible. Los repositorios y bancos permiten compartir las muestras entre distintos laboratorios ...
Idioma es
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Material complementario
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