Balkan Journal of Medical Genetics
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Subjects / keywords: Science: Biology (General): Genetics
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Global Medical Genetics
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Subjects / keywords: Science: Biology (General): Genetics; Medicine: Internal medicine: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
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Open AccessELEMENTS OF MEDICAL GENETICS/
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Subjects / keywords: EMERY, ALAN E. H; UNIVERSITY OF CALIFORNIA PRESS; 599.935 E53e4
BMC Medical Genetics
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InstitucionalBalkan Journal of Medical Genetics: BJMG
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InstitucionalStandards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology
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Subjects / keywords: Medical genetics; Workgroup; Exome sequencing; Context (archaeology); Exome; Genomics; Genetic testing; Genetics; Whole genome sequencing; Genetic association; Computational biology; Biology
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Página del recursoModern Medical Genetics and Genomics
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Open AccessBMC Medical Genetics
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Subjects / keywords: medical genetics; Medicine: Internal medicine; Science: Biology (General): Genetics
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Open AccessBalkan Journal of Medical Genetics
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Subjects / keywords: genetics, genetic engineering; Science: Biology (General): Genetics
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Open AccessGlobal Medical Genetics
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Subjects / keywords: genetics, gene therapy, cell biology, pediatrics, heredity, omics; Science: Biology (General): Genetics; Medicine: Internal medicine: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
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Open AccessEgyptian Journal of Medical Human Genetics
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Subjects / keywords: Medicine: Medicine (General); Science: Biology (General): Genetics
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Open AccessEgyptian Journal of Medical Human Genetics
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InstitucionalEgyptian Journal of Medical Human Genetics
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Subjects / keywords: biochemistry, cell biology, molecular genetics, structural biology, protein deficiencies, hereditary pathogenesis; Medicine: Medicine (General); Science: Biology (General): Genetics
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Open AccessPathogenic variants in medically actionable genes among women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
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Introduction Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is characterised by the congenital absence of the uterus and vagina in 46,XX individuals, affecting approximately one in 5000 births. MRKH may be associated wi...
LCC LCC:GeneticsIdioma English
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Open AccessFrequency of Chromosomal Abnormalities in Products of Conception
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Abstract Purpose To describe the frequencies of chromosomal abnormalities found in abortion material, and to observe its correlation to maternal age. Methods A retrospective study was conducted based on data obtained...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma English
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Open AccessOptimising carrier frequency estimation using population sequencing data and variant effect predictions
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Background A new approach to estimating gene carrier rates was introduced in 2019, relying on the frequency of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants from ClinVar in a large, population sequencing database (Genome ...
LCC LCC:GeneticsIdioma English
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Open AccessGenetic alterations in poor-quality individually selected sperm highlight candidate biomarkers for male subfertility
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Abstract Whole-genome sequencing (WGS) of morphology-selected sperm pools provides an exploratory approach for investigating genomic features associated with variable sperm quality. In this study, pooled DNA from 1500 in...
LCC LCC:Medicine; TENDOlNjaWVuY2U~Idioma English
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Open AccessThe SWIB domain-containing DNA topoisomerase I of Chlamydia trachomatis mediates DNA relaxation
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ABSTRACT Chlamydia trachomatis has a DNA topoisomerase I with a unique C-terminal domain (CTD) homologous to eukaryotic SWIB domains. This study focused on determining the function of the SWIB domain-containing TopA from...
LCC LCC:MedicineIdioma English
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Open AccessAspectos legales y éticos vinculados con el establecimiento y uso de los reservorios y bancos de ADN humano
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La utilidad de los depósitos de material genético humano para la investigación médica, antropológica y básica es indiscutible. Los repositorios y bancos permiten compartir las muestras entre distintos laboratorios ...
Idioma Spanish
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Open AccessHeart Disease and Stroke Statistics—2011 Update
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Each year, the American Heart Association (AHA), in conjunction with the Centers for Disease Control and Prevention, the National Institutes of Health, and other government agencies, brings together the most up-to-date s...
Idioma English
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Página del recursoDysmorphology: current challenges (Spanish version)
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Subjects / keywords: Medical; Genetics
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InstitucionalCriterios clínicos de enfermedades genéticas /
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Subjects / keywords: Medical genetics; Pathology; Genetic disorders; Electronic books
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InstitucionalDel genoma mitocondrial a la enfermedad /
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Subjects / keywords: Genetics, Medical; Electronic books
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