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Prenatal Diagnosis of Cartilage-Hair Hypoplasia: A Narrative Review
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Acceso abierto Artículo DOAJ
Prenatal Diagnosis of Cartilage-Hair Hypoplasia: A Narrative Review
Catarina Portela Carvalho et al · Ordem dos Médicos · 2026 · ISSN 0870-399X
Cartilage-hair hypoplasia is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia. It is particularly prevalent in the Finnish and Amish populations but increasing reports have been documented worldwide. It is caused by pathoge...
LCC LCC:Medicine; TENDOk1lZGljaW5lIChHZW5lcmFsKQ~~Idioma eng
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