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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Subgroup of 22q11.2 Deletion Syndrome Patients Have Blood-Borne 16S Bacterial DNA Signatures Associated with Gut Commensals
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Subgroup of 22q11.2 Deletion Syndrome Patients Have Blood-Borne 16S Bacterial DNA Signatures Associated with Gut Commensals
Prithvi Raj et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Background22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS, also known as DiGeorge) affects 1/2,150 individuals. The deletion results in variable clinical phenotypes: thymic hypoplasia or aplasia, hypoparathyroidism, cardiac defects...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Hypomorphic SCID Due to LIG4 Deficiency Not Detected on Newborn Screening
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Hypomorphic SCID Due to LIG4 Deficiency Not Detected on Newborn Screening
Layla Samandi et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
DNA ligase IV (LIG4) is essential for repairing breaks in double-stranded DNA via nonhomologous end-joining in developing lymphocytes and is particularly important for V(D)J recombination. First described in the early 20...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Severe Multisystem Autoimmunity and Atopy in a Child with a Loss-of-Function IKAROS Variant
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Severe Multisystem Autoimmunity and Atopy in a Child with a Loss-of-Function IKAROS Variant
Ashay Chandra, MD et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The IKAROS family of zinc finger transcription factors (IKZF1–4) plays a central role in lymphocyte development and immune regulation. Pathogenic IKZF1 variants produce a wide phenotypic spectrum related to whether the...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica