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5 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Bespoke Base and Prime Editing Approaches for STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI)
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Enrico Drago et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionSTING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) is a rare, severe type I interferonopathy caused by gain-of-function mutations in STING1, leading to early-onset systemic inflammation, cutaneous vas...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
On-Demand Personalized Gene Editing to Treat IRF4 p.T95A Immunodeficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Vasil Toskov et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundOn-demand gene editing of autologous cells offers a novel therapeutic option for inborn errors of immunity (IEIs) caused by dominant-negative variants, which are often poorly addressed by conventional viral gen...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
A First-in-Human Base Edit Gene Therapy for CD40L Deficiency X-Linked Hyper IgM (XHIGM) Syndrome
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Suk See De Ravin et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
CD40L-deficient X-linked hyper IgM (XHIGM) syndrome is characterized by defective B cell class switching, deficiency of immunoglobulins G, A, and E, plus other immune abnormalities due to disrupted CD40L–CD40 interacti...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Metabolic Stress Caused by Inadequate Glutamine Uptake in Activated T Cells Can Drive Th2 Cytokine Production in NRF2-Dependent Fashion
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Lei Haley Huang et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Genome-wide association studies have identified members of the CARD11/MALT1/BCL10 (CBM) complex as susceptibility loci for common allergic disorders, while carriers with rare loss-of-function (LOF) variants in MALT1 or C...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Boris Bonaventure et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Inborn errors of immunity (IEI) can manifest with neurological disorders, indicating genetic overlap between immune and nervous system diseases. However, neurological disorder genes are rarely screened systematically for...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access