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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Gloria Magro et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The RAG1 and RAG2 genes encode proteins essential for initiating V(D)J recombination in T cell receptor and immunoglobulin gene loci. Biallelic pathogenic variants in these genes are implicated in a spectrum of immunodef...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Severe Multisystem Autoimmunity and Atopy in a Child with a Loss-of-Function IKAROS Variant
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Severe Multisystem Autoimmunity and Atopy in a Child with a Loss-of-Function IKAROS Variant
Ashay Chandra, MD et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The IKAROS family of zinc finger transcription factors (IKZF1–4) plays a central role in lymphocyte development and immune regulation. Pathogenic IKZF1 variants produce a wide phenotypic spectrum related to whether the...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Suspected STAT3-Related Hyper-IgE Syndrome in a Toddler with a Novel STAT3 Variant of Uncertain Significance
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Suspected STAT3-Related Hyper-IgE Syndrome in a Toddler with a Novel STAT3 Variant of Uncertain Significance
Melissa Trofa et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundDominant-negative (DN) STAT3 defects (STAT3-DN) result in >75% loss of STAT3 function and lead to autosomal-dominant hyper-IgE syndrome (HIES) characterized by severe eczema, recurrent bacterial and fungal infe...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
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