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Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions
Artículo
Acceso abierto Artículo CONICET Digital
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions
Ng, Bobby G. et al · Springer · 2020 · ISSN 1333-1348
Asparagine-linked glycosylation 13 homolog (ALG13) encodes a nonredundant, highly conserved, X-linked uridine diphosphate (UDP)-N-acetylglucosaminyltransferase required for the synthesis of lipid linked oligosaccharide p...
Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica