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A 5-Year-Old Female with Neutropenia and Compound Heterozygous Variants in CXCR2
ISSN: 30658993 · Editor / fuente: Rockefeller University Press
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Materias / palabras clave: Rockefeller Foundation; Yellow fever; History; Medicine, Preventive; Mexico; Public health; Medicina preventiva; Salud pública; México
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InstitucionalAméricas unidas! : Nelson A. Rockefeller's Office of Inter-American Affairs (1940-46)
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Materias / palabras clave: Rockefeller, Nelson A; United States; History; World War, 1939-1945; Diplomatic history; Guerra mundial, 1939-1945; Historia diplomática; Latin America; Foreign relations; América Latina; Relaciones internacionales; Es...
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InstitucionalUm laboratório da Fundação Rockefeller: interação médica e produção de conhecimento científico na saúde internacional
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Resumo: O presente artigo analisa a recepção do Laboratório da Fundação Rockefeller na Bahia, entre 1928 e 1930, como propulsor de interações entre agentes de saúde e agentes de construção de conhecimento cient...
LCC LCC:History (General)Idioma eng
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Open AccessLa Fundación Rockefeller y la División Internacional de Salud en el Río de la Plata y la Región Andina : ideas, concreciones y obstáculos (1941-1949)
Artículo
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Artículo
RIDAA UNQ
Fil: Ramacciotti, Karina Inés. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina.
Fil: Ramacciotti, Karina Inés. Universidad de Buenos Aires. Facultada de Filosofía y Letras. Instituto Interdisciplinario de Estudios de Géne...
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Material complementarioMissionaries of Science: The Rockefeller Foundation and Latin America, Marcos Cueto (ed.), Indiana University Press, 1994, Bloomington and Indianapolis, 171
Artículo
Acceso abierto
Artículo
RIDAA UNQ
Fil: Myers, Jorge. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras.; Argentina.
Idioma spa
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Open AccessLa Fundación Rockefeller y el organismo de salud de la Sociedad de Naciones: algunas conexiones españolas
Revista
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Revista
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Materias / palabras clave: OpenAIRE; Research Graph; publications; 03 medical and health sciences; Medicine; 0601 history and archaeology; 06 humanities and the arts; Public aspects of medicine; RA1-1270; 0305 other medical science; Crossref; inst...
Idioma eng
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Material complementarioEducação sanitária em 16mm: memória audiovisual do Serviço Especial de Saúde Pública - SESP
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Testemunho da história, peça da memória social, fonte valiosa para produção de conhecimento em várias áreas, o filme educativo em saúde ainda espera por seu resgate e promoção como objeto de pesquisa. No âmbit...
LCC LCC:Public aspects of medicineIdioma eng
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Open AccessEducação sanitária em 16mm: memória audiovisual do Serviço Especial de Saúde Pública - SESP
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Testemunho da história, peça da memória social, fonte valiosa para produção de conhecimento em várias áreas, o filme educativo em saúde ainda espera por seu resgate e promoção como objeto de pesquisa. No âmbit...
LCC LCC:Public aspects of medicineIdioma eng
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Open AccessA Case Report of Serum Sickness Following Administration of Equine Anti-Thymocyte Globulin in a Patient with Severe Aplastic Anemia.
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Serum sickness is an immune complex-mediated hypersensitivity reaction, classically manifested by the triad of fever, rash, and arthralgias. It results from the formation and deposition of antigen–antibody complexes, l...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessA Case of HUPRA (Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal failure, Alkalosis) with Immune Dysfunction
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
IntroductionHyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis (HUPRA) syndrome is a mitochondrial disease caused by mutations in SARS2 (seryl-tRNA synthetase 2), which plays a role in protein synthesis. Lim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioA Case of T- B- NK+ SCID Without an Identifiable SCID Mutation
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
IntroductionThe T cell receptor excision circle (TREC) assay is an effective neonatal screening tool for severe combined immunodeficiency (SCID), enabling early diagnosis and timely intervention. While genetic analysis o...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioA Case of the Immune System Actin Up: DOCK11 Deficiency
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
A 12-day-old full-term (FT) male presented with one day of diarrhea and respiratory distress. The exam was notable for hypothermia, tachycardia, and hypoxemia. Initial bloodwork showed leukopenia (3,400 cells/uL, absolut...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioA De Novo Missense Variant in DKC1 Leading to Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) represents the most severe form of dyskeratosis congenita (DC), a telomere biology disorder caused by pathogenic variants in genes involved in telomere maintenance. DKC1 encodes dysker...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessA First-in-Human Base Edit Gene Therapy for CD40L Deficiency X-Linked Hyper IgM (XHIGM) Syndrome
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
CD40L-deficient X-linked hyper IgM (XHIGM) syndrome is characterized by defective B cell class switching, deficiency of immunoglobulins G, A, and E, plus other immune abnormalities due to disrupted CD40L–CD40 interacti...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioA Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
IntroductionKabuki syndrome (KS) is a rare, complex, multisystem, neurodevelopmental congenital disorder with characteristic phenotypic anomalies and pathogenic genetic variants of the KMT2D or KDM6A genes. KS is highly ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessA Novel IL6ST Variant in an Adolescent with Recurrent Abscesses and Eczema Treated with Dupilumab
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
We present the case of a 17-year-old male with a long-standing history of recurrent and persistent cutaneous abscesses beginning at 6 years of age. Lesions were widespread, affecting the scalp, trunk, buttocks, and extre...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioA Novel Intronic Deletion Causing “Deficiency in ELF4, X-Linked”
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
Deficiency in ELF4, X-linked (DEX) is a monogenic autoinflammatory disorder caused by loss-of-function (LOF) mutations in the ETS transcription factor ELF4. This rare disorder primarily affects young, male patients due t...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessA Single Institution Experience with Pediatric Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (pHLH)
Artículo
Acceso institucional disponible
Artículo
DOAJ
IntroductionPediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis (pHLH) is a life-threatening condition characterized by aberrant immunopathology and systemic manifestations. The HLH-2004 protocol prioritizes urgent immunosuppre...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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InstitucionalA Truncating NFKB1 Variant Presenting with Recurrent, Sterile Wound Inflammation, and Hypogammaglobulinemia
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
The nuclear factor kappa light-chain enhancer of activated B cells (NFKB1) pathway is a central regulator of inflammatory gene expression. NFKB1 haploinsufficiency can present with common variable immunodeficiency (CVID)...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessAllogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for SASH3 Deficiency
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
SASH3 deficiency is an X-linked combined immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary, cutaneous, and mucosal infections, refractory autoimmune cytopenia, and immune dysregulation. We report here the first t...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessBeyond Airway Clearance: Specific Antibody Deficiency as a Driver of Refractory Sinopulmonary Disease in Primary Ciliary Dyskinesia
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
BackgroundPrimary ciliary dyskinesia (PCD) management relies on mucociliary clearance to prevent bronchiectasis. While humoral immunodeficiencies have been reported in PCD, their clinical significance remains under-defin...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessCOPA Syndrome and Its Many Flavors
Artículo
Material complementario disponible
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DOAJ
IntroductionPathogenic variants in the COPA gene are associated with autosomal-dominant autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease, a condition known as COPA syndrome. It is associated with a type I interfer...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioCTLA-4 Variant Interpretation and Clinical Impact
Artículo
Material complementario disponible
Artículo
DOAJ
BackgroundThe cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) is a well-known immune checkpoint inhibitor. Heterozygous germline mutations in CTLA4 in humans lead to immune deficiency, autoimmunity, auto-inflammatio...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioCaregivers of Children with APDS Balance Complex Medical Care, Family, and Work Responsibilities
Artículo
Acceso abierto
Artículo
DOAJ
RationaleActivated PI3K delta syndrome (APDS) is a rare primary immunodeficiency disease (PID) characterized in 2013. Caregivers of children with APDS juggle management of complex medical needs with family and work respo...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access