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45 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
From scribble to scrutiny: The legal risks of poor clinical handwriting
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Suhayfa Bhamjee · AOSIS · 2026 · ISSN 3105-4331
Illegible handwritten patient records pose a significant threat to clinical accountability and legal integrity in South Africa’s healthcare system. Despite clear guidelines from the Health Professions Council of South ...
LCC LCC:MedicineIdioma eng
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Open Access
Functional Defects in the NFκB pathway in Common Variable Immunodeficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Terrence T.J. Hunter et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Common variable Immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinemia and immune dysregulation. In up to 30% of cases, there is a monogenic defect, with a fraction of these fa...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Homozygous C2 Deficiency with Hyper IgE Discovered in Adulthood After Persistently Low CH50
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Kasama Manothummetha et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionComplement C2 deficiency is a classical pathway defect associated with recurrent infections and autoimmunity. This case demonstrates the need for increased awareness amongst rheumatologists for the indication...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Invasive Haemophilus Influenzae Infection in a Neonate with an ERCC2-Related Disorder
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
David Roth et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionThe ERCC2 gene, located on chromosome 19, is essential for transcription and DNA repair via its protein product, XPD. Mutations in ERCC2 cause disorders such as trichothiodystrophy-1, xeroderma pigmentosum, C...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Laparoscopic polidocanol foam sclerotherapy for retroperitoneal lymphatic malformations in children: a single center retrospective study
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Sheng Lin et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2431
Abstract Background Retroperitoneal lymphatic malformations (LMs) are rare, and their deep location adjacent to critical structures renders treatment particularly challenging. This retrospective study aims to investigate...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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Open Access
Long-term outcomes and bleeding risk factors in pancreatic portal hypertension: a retrospective cohort study
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Yingjie Zhang et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-230X
Abstract Background Pancreatic portal hypertension (PPH) is a distinct form of sinistral (left-sided) portal hypertension, primarily resulting from pancreatic diseases such as acute or chronic pancreatitis and pancreatic...
LCC LCC:Diseases of the digestive system. GastroenterologyIdioma eng
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Material complementario
Mosaic KRAS Mutation Leading to RAS-Associated Autoimmune Leukoproliferative Disorder
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Batoul Basalom et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundRAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (RALD) is a rare immune-dysregulation syndrome caused by pathogenic mutations in RAS–MAPK pathway genes, most commonly KRAS. It is characterized by autoim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Nasopharyngeal carcinoma radiation-induced sarcoma in the skull base: a retrospective follow-up cohort study
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Zhouying Peng et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2482
Abstract Background Radiation-induced sarcoma (RIS) is a rare, fatal late complication of radiotherapy for nasopharyngeal carcinoma (NPC), particularly in the anatomically complex skull base region. Despite the high radi...
LCC TENDOlN1cmdlcnk~Idioma eng
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Open Access
Parameters of the thrombin generation test in pregnant women with preeclampsia: a systematic review
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Leila Cristine do Nascimento Melo et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2393
Abstract Background Preeclampsia (PE) is a major cause of maternal and fetal mortality andmorbidity. Its etiology is idiopathic, but it is known that the disease is associated with a prothrombotic state. In this context,...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Open Access
Pooled prevalence of post-traumatic stress disorder among flood survivors of India: a systematic review and meta-analysis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Elsa Kappan et al · Springer · 2026 · ISSN 2731-4537
Abstract Background Floods are among the most frequent and destructive natural disasters worldwide, and India remains one of the most affected countries. Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a common and enduring psy...
LCC TENDOlBzeWNob2xvZ3k~Idioma eng
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Open Access
Post-Covid-19 Rise in Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome and Antibody Deficiency: Exploring Immunoglobulin Therapy for Symptom Management
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Erin Pratt, MD et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Since 2020, our clinic has observed a notable increase in primary immunodeficiency (PI) patients presenting with antibody deficiencies, despite previously reporting minimal illness or being clinically stable prior to the...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Prostate-specific antigen clearance after surgery for benign prostate enlargement in a cohort with median prostate-specific antigen greater than 4ng/ml
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Ekeoma O Nwosu et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2490
Abstract Background Total prostate-specific antigen (tPSA) could be elevated in some cases of benign prostate enlargement (BPE). The aim of this study is to evaluate tPSA clearance after surgery for BPE with histologic c...
LCC TENDOkRpc2Vhc2VzIG9mIHRoZSBnZW5pdG91cmluYXJ5IHN5c3RlbS4gVXJvbG9neQ~~Idioma eng
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Open Access
Recurrent Gluteal Abscesses in Infancy as an Early Presentation of A20 Haploinsufficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Jonathan Lim et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionHaploinsufficiency of A20 (HA20) is a monogenic autoinflammatory disorder caused by heterozygous loss-of-function variants in TNFAIP3, resulting in dysregulated NF-κB activation. Clinical presentations are h...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Recurrent Infections and EGID in CARMIL2 Deficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Karl Mueller et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
CARMIL2 is a protein required for T cell activation, specifically for CD28 and CARMA-1/PKC coupling and NF-kB signaling. CARMIL2 deficiency has pleiotropic presentations, which can include recurrent viral and mucocutaneo...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Severe B Cell Lymphocytosis with Autoimmune Cytopenia and Lymphoproliferative Disease in an Infant with a CARD11 Gain-of-Function Mutation
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Batoul Basalom et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundB cell Expansion with NF-κB Activation and T cell Anergy (BENTA) disease is a rare inborn error of immunity caused by gain-of-function (GOF) variants in CARD11. It is characterized by early-onset lymphadenopat...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Soft adaptation measures for disaster risk reduction and urban resilience. Early warning systems
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Stella Pennino · Università di Napoli Federico II · 2026 · ISSN 1970-9889
Starting from the relationship between urban planning and mobility management, TeMA has gradually expanded the view of the covered topics, always remaining in the groove of rigorous scientific in-depth analysis. This sec...
LCC LCC:Transportation engineering; TENDOlVyYmFuaXphdGlvbi4gQ2l0eSBhbmQgY291bnRyeQ~~Idioma eng
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Open Access
Surveillance de la rougeole en Côte d’Ivoire de 2010 à 2022: Épidémiologie – Facteurs associés – Recommandations
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Kouadio D. Ekra et al · AOSIS · 2026 · ISSN 2038-9922
Measles surveillance in Côte d’Ivoire from 2010 to 2022: Epidemiology – Associated factors – recommendations. Background: In 2011, African countries planned to eliminate measles by 2020. Since this goal was not a...
LCC LCC:Public aspects of medicineIdioma eng
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Open Access
XIAP Deficiency Caused by a Deletion in the Noncoding Exon 1 Identified by Chromosomal Microarray
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Sean Duke et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) is essential for innate and adaptive immune responses, including programmed cell death inhibition, NFkB and MAPK activation, NLRP3 inflammasome activity regulation, and TNFR signali...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Public-Private Partnerships in tuberculosis service delivery in Somalia: a qualitative analysis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Shafie Abdulkadir Hassan et al · BMC · 2026 · ISSN 1756-0500
Abstract Background Tuberculosis remains a major public health challenge in Somalia, where a fragile health system and reliance on private providers complicate care. Although Public-Private Partnerships are globally reco...
LCC LCC:Medicine; LCC:Biology (General); LCC:Science (General)Idioma eng
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Open Access
Toward general AI harmonization with real mammogram imaging breast cancer dataset
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Aymen M. Al-Hejri et al · BMC · 2026 · ISSN 1756-0500
Abstract Objectives This dataset was specifically collected to support the development and evaluation of computer-aided diagnosis (CAD) systems for breast cancer detection. The dataset, Ma’amon Diagnostic Center Mammog...
LCC LCC:Medicine; LCC:Biology (General); LCC:Science (General)Idioma eng
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Open Access
Use of free blood in the stomach to diagnose gastric mucosal lesions prior to endoscopy: the Sanguis-filum
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Violet Kayamba et al · BMC · 2026 · ISSN 1756-0500
Abstract Diagnosis of upper gastrointestinal (UGI) mucosal lesions primarily uses endoscopy. Based on our preliminary work in Zambia which showed that free blood in the stomach was associated with gastric mucosal lesions...
LCC LCC:Medicine; LCC:Biology (General); LCC:Science (General)Idioma eng
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Open Access