Novel biallelic splicing and deletion variants of ADAMTS3 found in adult patients with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3
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Background ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 (ADAMTS3) is one of the causative genes for the Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome (HKLLS), an autosomal recessive genetic disorder. Here, we...
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