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Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls
Artículo
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Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls
Paul R. Burton; David G. Clayton; Lon R. Cardon; Nick Craddock; Panos Deloukas; Audrey Duncanson; Dominic Kwiatkowski; Mark I. McCarthy · Nature · 2007
There is increasing evidence that genome-wide association (GWA) studies represent a powerful approach to the identification of genes involved in common human diseases. We describe a joint GWA study (using the Affymetrix ...
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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Artículo
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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Konrad J. Karczewski; Laurent C. Francioli; Grace Tiao; Beryl B. Cummings; Jessica Alföldi; Qingbo S. Wang; Ryan L. Collins; Kristen M. Laricchia · Nature · 2020
Abstract Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be dep...
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