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Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Artículo
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Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Monkol Lek; Konrad J. Karczewski; Eric Vallabh Minikel; Kaitlin E. Samocha; Eric Banks; Timothy R. Fennell; Anne O’Donnell‐Luria; James S. Ware · Nature · 2016
Large-scale reference data sets of human genetic variation are critical for the medical and functional interpretation of DNA sequence changes. Here we describe the aggregation and analysis of high-quality exome (protein-...
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Finding the missing heritability of complex diseases
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Finding the missing heritability of complex diseases
Teri A. Manolio; Francis S. Collins; Nancy J. Cox; David B. Goldstein; Lucia A. Hindorff; David J. Hunter; Mark I. McCarthy; Erin M. Ramos · Nature · 2009
Materias / palabras clave: Missing heritability problem; Heritability; Genome-wide association study; Genetic architecture; Genetic association; Biology; Genetics; Disease; Evolutionary biology; Computational biology; Data science; Genetic variant...
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Initial sequencing and analysis of the human genome
Artículo
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Initial sequencing and analysis of the human genome
Eric S. Lander; Lauren Linton; Bruce W. Birren; Chad Nusbaum; Michael C. Zody; Jennifer Baldwin; Keri Devon; Ken Dewar · Nature · 2001
The human genome holds an extraordinary trove of information about human development, physiology, medicine and evolution. Here we report the results of an international collaboration to produce and make freely available ...
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