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12 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Paul R. Burton; David G. Clayton; Lon R. Cardon; Nick Craddock; Panos Deloukas; Audrey Duncanson; Dominic Kwiatkowski; Mark I. McCarthy · Nature · 2007
There is increasing evidence that genome-wide association (GWA) studies represent a powerful approach to the identification of genes involved in common human diseases. We describe a joint GWA study (using the Affymetrix ...
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Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana
Artículo
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Arabidopsis Genome Initiative · Nature · 2000
Materias / palabras clave: Arabidopsis; Genome; Biology; Gene; Genetics; Arabidopsis thaliana; Multicellular organism; Gene family; Caenorhabditis elegans; Gene duplication; Computational biology; Mutant
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Initial sequencing and analysis of the human genome
Artículo
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Eric S. Lander; Lauren Linton; Bruce W. Birren; Chad Nusbaum; Michael C. Zody; Jennifer Baldwin; Keri Devon; Ken Dewar · Nature · 2001
The human genome holds an extraordinary trove of information about human development, physiology, medicine and evolution. Here we report the results of an international collaboration to produce and make freely available ...
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An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Sylvain Foissac · Nature · 2012
Materias / palabras clave: ENCODE; Human genome; Genome; Biology; Genetics; Computational biology; Gene; Chromatin; Genome project; Encyclopedia; Expansive; Computer science
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Comprehensive molecular characterization of human colon and rectal cancer
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
The Cancer Genome Atlas Network · Nature · 2012
To characterize somatic alterations in colorectal carcinoma, we conducted a genome-scale analysis of 276 samples, analysing exome sequence, DNA copy number, promoter methylation and messenger RNA and microRNA expression....
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Material complementario
Signatures of mutational processes in human cancer
Artículo
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Australian Pancreatic Cancer Genome Initiative; Ludmil B. Alexandrov; ICGC PedBrain; Serena Nik‐Zainal; David C. Wedge; Samuel Aparício; Sam Behjati; Andrew V. Biankin · Nature · 2013
Materias / palabras clave: Cancer; Computational biology; Human genome; Biology; Genetics; Genome; Gene
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Comprehensive molecular portraits of human breast tumours
Artículo
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The Cancer Genome Atlas Network · Nature · 2012
We analysed primary breast cancers by genomic DNA copy number arrays, DNA methylation, exome sequencing, messenger RNA arrays, microRNA sequencing and reverse-phase protein arrays. Our ability to integrate information ac...
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A global reference for human genetic variation
Artículo
Ficha bibliográfica disponible Artículo OpenAlex
Corresponding authors; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; David M. Altshuler; Richard Durbin; Gonçalo R. Abecasis; David R. Bentley; Aravinda Chakravarti · Nature · 2015
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report comp...
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Ficha bibliográfica
A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing
Artículo
Ficha bibliográfica disponible Artículo OpenAlex
Junjie Qin; Ruiqiang Li; Jeroen Raes; Manimozhiyan Arumugam; Kristoffer Sølvsten Burgdorf; Chaysavanh Manichanh; Trine Nielsen; Nicolas Pons · Nature · 2010
To understand the impact of gut microbes on human health and well-being it is crucial to assess their genetic potential. Here we describe the Illumina-based metagenomic sequencing, assembly and characterization of 3.3 mi...
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Ficha bibliográfica
A pneumonia outbreak associated with a new coronavirus of probable bat origin
Artículo
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Peng Zhou; Xing‐Lou Yang; Xian-Guang Wang; Ben Hu; Lei Zhang; Wei Zhang; Hao-Rui Si; Yan Zhu · Nature · 2020
Abstract Since the outbreak of severe acute respiratory syndrome (SARS) 18 years ago, a large number of SARS-related coronaviruses (SARSr-CoVs) have been discovered in their natural reservoir host, bats 1–4 . Previous ...
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The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
Clare Bycroft; Colin Freeman; Desislava Petkova; Gavin Band; Lloyd T. Elliott; Kevin Sharp; Allan Motyer; Damjan Vukcevic · Nature · 2018
The UK Biobank project is a prospective cohort study with deep genetic and phenotypic data collected on approximately 500,000 individuals from across the United Kingdom, aged between 40 and 69 at recruitment. The open re...
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Material complementario
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
Konrad J. Karczewski; Laurent C. Francioli; Grace Tiao; Beryl B. Cummings; Jessica Alföldi; Qingbo S. Wang; Ryan L. Collins; Kristen M. Laricchia · Nature · 2020
Abstract Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be dep...
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