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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Artículo
Página del recurso disponible Artículo OpenAlex
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
Konrad J. Karczewski; Laurent C. Francioli; Grace Tiao; Beryl B. Cummings; Jessica Alföldi; Qingbo S. Wang; Ryan L. Collins; Kristen M. Laricchia · Nature · 2020
Abstract Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic consequences of gene disruption: genes that are crucial for the function of an organism will be dep...
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Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Artículo
Material complementario disponible Artículo OpenAlex
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
Monkol Lek; Konrad J. Karczewski; Eric Vallabh Minikel; Kaitlin E. Samocha; Eric Banks; Timothy R. Fennell; Anne O’Donnell‐Luria; James S. Ware · Nature · 2016
Large-scale reference data sets of human genetic variation are critical for the medical and functional interpretation of DNA sequence changes. Here we describe the aggregation and analysis of high-quality exome (protein-...
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A global reference for human genetic variation
Artículo
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A global reference for human genetic variation
Corresponding authors; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; David M. Altshuler; Richard Durbin; Gonçalo R. Abecasis; David R. Bentley; Aravinda Chakravarti · Nature · 2015
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report comp...
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