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6 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Enhanced Diagnosis of Primary Immunodeficiencies, Including Bronchiectasis Cases, Using Transcriptomic Artificial Intelligence
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Enhanced Diagnosis of Primary Immunodeficiencies, Including Bronchiectasis Cases, Using Transcriptomic Artificial Intelligence
Benjamin G. Cocks et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
This study presents PrimDx, a diagnostic test that applies machine learning (ML) to whole blood transcriptomic data to improve early detection and diagnosis of primary immunodeficiency (PID). Delays in PID diagnosis are ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Functional Pneumococcal Assessment Using the Multiplexed Opsonophagocytosis Assay Improves Alignment with Clinical Diagnosis of Specific Antibody Deficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Functional Pneumococcal Assessment Using the Multiplexed Opsonophagocytosis Assay Improves Alignment with Clinical Diagnosis of Specific Antibody Deficiency
Shifaa Alkotob et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Diagnosis of specific antibody deficiency (SAD) relies on serotype-specific IgG responses to PPSV23; however, IgG titers do not measure opsonophagocytic function and may misclassify patients due to pre-vaccine titers, va...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Interferonopathies in Brazil: The Pivotal Role of the Interferon Signature for Diagnosis and for the Genetic Sequencing in the CNE3i
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Interferonopathies in Brazil: The Pivotal Role of the Interferon Signature for Diagnosis and for the Genetic Sequencing in the CNE3i
Leonardo Oliveira Mendonça et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Interferonopathies are rare autoinflammatory disorders driven by a constitutive upregulation of the type I interferon (IFN-I) pathway, leading to chronic activation of this cytokine. Despite advances, direct IFN-I measur...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Transforming Diagnosis of Primary Immunodeficiency: Global Impact of Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program, Jeffrey’s Insights
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Transforming Diagnosis of Primary Immunodeficiency: Global Impact of Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program, Jeffrey’s Insights
Jessica Quinn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Primary Immunodeficiencies (PI) include more than 550 monogenic disorders presenting with recurrent infections, autoimmunity, and significant morbidity. Early molecular diagnosis is essential for guiding targeted treatme...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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A Single Institution Experience with Pediatric Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (pHLH)
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
A Single Institution Experience with Pediatric Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (pHLH)
Selina Demetrick et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionPediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis (pHLH) is a life-threatening condition characterized by aberrant immunopathology and systemic manifestations. The HLH-2004 protocol prioritizes urgent immunosuppre...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Cardiac Complexity Predicts Increased Immune Diagnostic Burden in 22q11.2 Deletion Syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Cardiac Complexity Predicts Increased Immune Diagnostic Burden in 22q11.2 Deletion Syndrome
Jasmyn Atalla et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Background22q11.2 deletion syndrome (DS) is the second most common cause of congenital heart disease (CHD) and a multisystem disorder that contributes to substantial overall disease burden. Additionally, 22q11.2DS is the...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica