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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Clinical and Immunological Characteristics of Kabuki Syndrome Patients with Autoimmune Cytopenias
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Clinical and Immunological Characteristics of Kabuki Syndrome Patients with Autoimmune Cytopenias
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundKabuki syndrome (KS) is a multisystem genetic disorder caused predominantly by pathogenic variants in KMT2D or KDM6A, characterized by developmental delay, congenital anomalies, and immune dysregulation. Autoim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundTranscription factor forkhead box protein N1 (FOXN1) is the master transcription factor required for differentiation and maintenance of thymic epithelial cells (TECs) and is not only required for embryonic thym...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Enrichment of Variants of Known and Unknown Significance in Specific Inborn Error of Immunity Categories in Children with Autoimmune Cytopenia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Enrichment of Variants of Known and Unknown Significance in Specific Inborn Error of Immunity Categories in Children with Autoimmune Cytopenia
Stennio Da Silva Faria et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Autoimmune cytopenias (AIC) are characterized by immune-mediated destruction of platelets (immune thrombocytopenia [ITP]), red blood cells (autoimmune hemolytic anemia [AIHA]), neutrophils (autoimmune neutropenia [AIN]),...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica