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10 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Hye Sun Kuehn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
HELIOS is an IKAROS-family zinc-finger transcription factor that plays an important role in regulatory T cell function and conventional T cell homoeostasis. HELIOS shares a conserved N-terminal DNA-binding and C-terminal...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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A Site-Specific LLM-Based PHI Redaction Tool to Support Note De-Identification for the United States Immunodeficiency Network (USIDNET)
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A Site-Specific LLM-Based PHI Redaction Tool to Support Note De-Identification for the United States Immunodeficiency Network (USIDNET)
Vaibhavi Vichare et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The United States Immunodeficiency Network (USIDNET) is a registry that collects de-identified patient data from hospitals across the country to study rare immune conditions, including inborn errors of immunity (IEI). Th...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for SASH3 Deficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation for SASH3 Deficiency
Danielle Arnold et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
SASH3 deficiency is an X-linked combined immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary, cutaneous, and mucosal infections, refractory autoimmune cytopenia, and immune dysregulation. We report here the first t...
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Giuseppe Sangiorgio et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Thymic stromal cells drive T cell development by supplying key cues for progenitor proliferation and differentiation. Although thymic epithelial cells are well characterized, recent studies highlight crucial functions of...
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Dominant-Negative FOXN1 Mutations: Clinical Variability and Omenn Syndrome Management in an International Cohort of 7 Families
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundTranscription factor forkhead box protein N1 (FOXN1) is the master transcription factor required for differentiation and maintenance of thymic epithelial cells (TECs) and is not only required for embryonic thym...
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Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Gloria Magro et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The RAG1 and RAG2 genes encode proteins essential for initiating V(D)J recombination in T cell receptor and immunoglobulin gene loci. Biallelic pathogenic variants in these genes are implicated in a spectrum of immunodef...
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Investigating Hidden Drivers of Progressive Multifocal Leukoencephalopathy in the NIH Natural History Cohort
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Investigating Hidden Drivers of Progressive Multifocal Leukoencephalopathy in the NIH Natural History Cohort
Busranur Agac et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundProgressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is a rare opportunistic brain infection caused by the JC virus, and idiopathic PML is increasingly recognized. Deeper profiling of such patients often reveals oc...
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Prospective Clinical Trial of Mycophenolate Mofetil (MMF) Duration De-Escalation in Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Immunity: Is MMF Dispensable After Reduced Intensity Conditioning, Posttransplantation Cyclophosphamide(Ptcy)-Based HCT?
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Prospective Clinical Trial of Mycophenolate Mofetil (MMF) Duration De-Escalation in Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Immunity: Is MMF Dispensable After Reduced Intensity Conditioning, Posttransplantation Cyclophosphamide(Ptcy)-Based HCT?
Dimana Dimitrova et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Hematopoietic cell transplantation (HCT) offers curative potential for inborn errors of immunity (IEI) patients, who often enter HCT with significant comorbidities and disease sequelae, active infections, and/or limited ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Quality of Life in Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Treated with Hematopoietic Cell Transplantation in the Modern Era: A Primary Immune Deficiency Consortium (PIDTC) Study
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Quality of Life in Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Treated with Hematopoietic Cell Transplantation in the Modern Era: A Primary Immune Deficiency Consortium (PIDTC) Study
Lauren Sanchez et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionNewborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) leads to early diagnosis and hematopoietic cell transplant (HCT). Limited studies are available on the quality of life (QoL) of SCID patient...
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USIDNET Has Robust Longitudinal Data Across Multiple EMR Domains
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USIDNET Has Robust Longitudinal Data Across Multiple EMR Domains
Estefanía Vásquez-Echeverri et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionThe United States Immunodeficiency Network (USIDNET) collects de-identified patient data from hospitals across the country to study inborn errors of immunity (IEI). The registry contains records on >6,000 pat...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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