Novedades Ayuda Acceso institucional

Buscar recursos académicos

Encontrá libros, artículos, revistas, tesis y otros recursos académicos. Buscá, elegí el resultado correcto y accedé al contenido.

Búsqueda avanzada
Qué reúne NODOVOX Discovery: catálogos institucionales, recursos electrónicos, revistas de acceso abierto, colecciones disponibles y enlaces de consulta académica.
medicina forense derecho revistas Open Access texto completo

Resultados

3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Gloriana Villalobos-Alvarado et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundAtaxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the ATM gene and characterized by genomic instability, immunodeficiency, and a markedly increased risk of canc...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
A Case of T- B- NK+ SCID Without an Identifiable SCID Mutation
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A Case of T- B- NK+ SCID Without an Identifiable SCID Mutation
Doreen Khakshour et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionThe T cell receptor excision circle (TREC) assay is an effective neonatal screening tool for severe combined immunodeficiency (SCID), enabling early diagnosis and timely intervention. While genetic analysis o...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica
Delayed Diagnosis of DOCK8 Deficiency Unmasked by Tuberculoid Leprosy and JC Virus Infection
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Delayed Diagnosis of DOCK8 Deficiency Unmasked by Tuberculoid Leprosy and JC Virus Infection
Shuayb Elkhalifa et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is a rare autosomal recessive combined immunodeficiency marked by severe atopy, recurrent viral and bacterial infections, high immunoglobulin E, eosinophilia, and lymphopenia...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica