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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
Marija Rowane et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionKabuki syndrome (KS) is a rare, complex, multisystem, neurodevelopmental congenital disorder with characteristic phenotypic anomalies and pathogenic genetic variants of the KMT2D or KDM6A genes. KS is highly ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Establishing Newborn Screening for SCID: The BC and Yukon Experience
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Establishing Newborn Screening for SCID: The BC and Yukon Experience
Abigail Netanya Ngan et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundSevere combined immunodeficiency (SCID) is a life-threatening condition that requires urgent medical attention. Newborn screening (NBS) using the T cell receptor excision circle (TREC) assay facilitates early d...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Hypogammaglobulinemia and Recurrent Tracheitis in a 4-Month-Old Male with RTEL1 Heterozygous Mutation
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Hypogammaglobulinemia and Recurrent Tracheitis in a 4-Month-Old Male with RTEL1 Heterozygous Mutation
Alessia Zambrano et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundMutations in the regulator of telomere elongation helicase 1 (RTEL1) gene cause excessive telomere shortening, leading to bone marrow failure, dyskeratosis congenita, pulmonary and liver fibrosis, and, in some ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
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