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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Geranylgeraniol Modulates Inflammatory and Metabolic Pathways but Not IgD Biology in Mevalonate Kinase Deficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Anna Sediva et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
ObjectivesMevalonate kinase deficiency (MKD) is a metabolic disorder caused by a block in the mevalonate pathway, leading to impaired synthesis of cholesterol and isoprenoids. Clinically, MKD presents with recurrent infl...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Treatment of Germline TET2 Deficiency with a Hypomethylating Agent
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Cheryl A.C. Peretz et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Clinical PresentationPatients with germline TET2 loss of function exhibit a syndrome of immunodeficiency, autoimmune lymphoproliferation, developmental delay, and predisposition to lymphoma. An 8-week-old infant was admi...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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