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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Gloria Magro et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The RAG1 and RAG2 genes encode proteins essential for initiating V(D)J recombination in T cell receptor and immunoglobulin gene loci. Biallelic pathogenic variants in these genes are implicated in a spectrum of immunodef...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Structure-Guided Characterization of STAT1 Mutations: Integrating In Silico Modeling with Functional and Transcriptional Validation
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Cecilia Iglesias Herrero et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
STAT1 gain-of-function (GoF) is an inborn error of immunity characterized by a common feature of chronic mucocutaneous candidiasis and variable additional clinical manifestations, including recurrent bacterial and viral ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario