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4 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Development of a Yucatan Mini-Pig Model for Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Development of a Yucatan Mini-Pig Model for Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
Teresa Tarrant et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) was identified in 2014 as a novel inborn error of immunity caused by biallelic pathogenic variants in ADA2. DADA2 patients express two predominant clinical phenotypes: (1) auto...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica
Functional Validation of an ADA Variant in Secondary HLH Reveals Delayed Onset ADA-SCID
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Functional Validation of an ADA Variant in Secondary HLH Reveals Delayed Onset ADA-SCID
Jenny Patel et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionHyperinflammatory and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)-like presentations are increasingly recognized as clinical “red flags” for inborn errors of immunity (IEI), including severe combined immunod...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Metabolic Stress Caused by Inadequate Glutamine Uptake in Activated T Cells Can Drive Th2 Cytokine Production in NRF2-Dependent Fashion
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Metabolic Stress Caused by Inadequate Glutamine Uptake in Activated T Cells Can Drive Th2 Cytokine Production in NRF2-Dependent Fashion
Lei Haley Huang et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Genome-wide association studies have identified members of the CARD11/MALT1/BCL10 (CBM) complex as susceptibility loci for common allergic disorders, while carriers with rare loss-of-function (LOF) variants in MALT1 or C...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Boris Bonaventure et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Inborn errors of immunity (IEI) can manifest with neurological disorders, indicating genetic overlap between immune and nervous system diseases. However, neurological disorder genes are rarely screened systematically for...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica