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4 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A De Novo Missense Variant in DKC1 Leading to Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A De Novo Missense Variant in DKC1 Leading to Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome
Olufolarin Oke et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) represents the most severe form of dyskeratosis congenita (DC), a telomere biology disorder caused by pathogenic variants in genes involved in telomere maintenance. DKC1 encodes dysker...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Expanded Clinical Spectrum Associated with Heterozygous Variants of RNU4ATAC
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Expanded Clinical Spectrum Associated with Heterozygous Variants of RNU4ATAC
Lila Yang et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionRNU4ATAC-opathies are characterized by biallelic pathogenic variants and include three recognized phenotypes: autosomal recessive Roifman syndrome, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD), an...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Roifman Revisited: Embracing the spectrum of RNU4ATAC-Opathies
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Roifman Revisited: Embracing the spectrum of RNU4ATAC-Opathies
Victoria Dimitriades · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
RNU4ATAC-opathies are genetic conditions that include growth restriction, skeletal dysplasia, and cognitive impairment. Historically, these have been divided phenotypically into microcephalic osteodysplastic primordial d...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Boris Bonaventure et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Inborn errors of immunity (IEI) can manifest with neurological disorders, indicating genetic overlap between immune and nervous system diseases. However, neurological disorder genes are rarely screened systematically for...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica