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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Adenine Ribonucleotide (AXP) Depletion Due to Inherited Deficiency of Adenosine Deaminase 1 (ADA)
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Adenine Ribonucleotide (AXP) Depletion Due to Inherited Deficiency of Adenosine Deaminase 1 (ADA)
Teresa K. Tarrant et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Adenosine deaminase 1-deficient severe combined immune deficiency (ADA-SCID) has widely been attributed to the toxic accumulation of adenine deoxyribonucleotides (dAXP) derived from 2’-deoxyadenosine (dAdo). The presen...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Combined Immunodeficiency Manifests from S-Adenosylhomocysteine (SAH) Hydrolase Deficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Combined Immunodeficiency Manifests from S-Adenosylhomocysteine (SAH) Hydrolase Deficiency
Ian Cohn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
S-adenosylhomocysteine (SAH) hydrolase deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants of the gene AHCY. Loss of SAH hydrolase causes SAH accumulation and impairs the methionine/S-adenosyl...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
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Disponible en línea Ficha bibliográfica