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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Hannah Frudden et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundX-linked hyper IgM syndrome (XHIGM) is a rare primary immunodeficiency (PID) caused by pathogenic variants in the CD40 ligand (CD40LG) gene, resulting in defective immunoglobulin class-switch recombination, cau...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Out of the TERT and Into the PARN: Sequential Telomere Biology Disorder Variants in a Single Patient
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Out of the TERT and Into the PARN: Sequential Telomere Biology Disorder Variants in a Single Patient
Andrew Wong-Pack et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundTelomere biology disorders (TBD) are rare multisystem disorders characterized by a wide array of clinical presentations, including bone marrow failure, pulmonary fibrosis, and malignancy predisposition due to p...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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