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4 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Hannah Frudden et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundX-linked hyper IgM syndrome (XHIGM) is a rare primary immunodeficiency (PID) caused by pathogenic variants in the CD40 ligand (CD40LG) gene, resulting in defective immunoglobulin class-switch recombination, cau...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Institucional
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Symptom Changes in Pediatric Patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) Receiving Leniolisib
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Symptom Changes in Pediatric Patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) Receiving Leniolisib
Rohith Jesudas et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionActivated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) is a rare disease characterized by progressive symptoms that begin early in life, including lymphoproliferation, recurrent and persistent infections, ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Characterizing Autoimmune and End-Organ Lympho-Infiltrative Disease Burden in Childhood-Onset Common Variable Immunodeficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Characterizing Autoimmune and End-Organ Lympho-Infiltrative Disease Burden in Childhood-Onset Common Variable Immunodeficiency
Leon Reteig et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundCommon variable immunodeficiency (CVID) is the most prevalent inborn error of immunity. Although CVID is most commonly diagnosed in adulthood, a subset of patients is diagnosed in childhood. Autoimmune and end-...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
Farsh Moussavi-Harami et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Primary immune regulatory disorder (PIRD) is a subset of inborn errors of immunity (IEIs) caused by disruption of genes involved in regulating the immune response. PIRDs are predominantly characterized by dysregulated im...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica