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6 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Derivation of Mesenchymal Stem Cells from Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application in Genetic Disease Modeling
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Giuseppe Sangiorgio et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Thymic stromal cells drive T cell development by supplying key cues for progenitor proliferation and differentiation. Although thymic epithelial cells are well characterized, recent studies highlight crucial functions of...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Beyond Inborn Errors of Immunity: Brazilian Newborn Screening with KRECs Enabling Early Diagnosis of Hematologic Disorders
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundNewborn screening (NBS) with kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) is primarily used to detect B cell lymphopenia and agammaglobulinemia as markers of inborn errors of immunity (IEIs). However, ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Clinical and Immunological Characteristics of Kabuki Syndrome Patients with Autoimmune Cytopenias
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Paola Suhet et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundKabuki syndrome (KS) is a multisystem genetic disorder caused predominantly by pathogenic variants in KMT2D or KDM6A, characterized by developmental delay, congenital anomalies, and immune dysregulation. Autoim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Hypomorphic SCID Due to LIG4 Deficiency Not Detected on Newborn Screening
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Layla Samandi et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
DNA ligase IV (LIG4) is essential for repairing breaks in double-stranded DNA via nonhomologous end-joining in developing lymphocytes and is particularly important for V(D)J recombination. First described in the early 20...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Neonatal T Cell Lymphopenia as Presenting Finding in Bone Marrow Failure Syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Sheva Chervinskiy et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundNewborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) using T cell receptor excision circles (TRECs) enables early detection of disorders affecting T cell development. While low TRECs typically indicate...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Primary Immune Regulatory Disorder with Features of Behçet’s Disease: The Role of Persistent CMV Viremia in Inflammatory Bowel Disease Pathogenesis
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Fatemah AlYaqout et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundBehçet’s disease is a multisystem inflammatory disorder whose diagnosis can be challenging due to overlapping features with other inflammatory conditions and primary immunodeficiencies (1). In patients with ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario