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6 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Integrating Functional, Structural, and Predictive Data in the Analysis of the Recombination Activating Gene (RAG) Genomic Variants
Gloria Magro et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
The RAG1 and RAG2 genes encode proteins essential for initiating V(D)J recombination in T cell receptor and immunoglobulin gene loci. Biallelic pathogenic variants in these genes are implicated in a spectrum of immunodef...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Expanded Clinical Spectrum of Artemis SCID: A Novel DCLRE1C c.545G>A Variant with Residual T Cell Function
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Expanded Clinical Spectrum of Artemis SCID: A Novel DCLRE1C c.545G>A Variant with Residual T Cell Function
Nouf Faisal Alsaati et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Artemis-deficient severe combined immunodeficiency (SCID) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in DCLRE1C, which encodes ARTEMIS, a DNA repair endonuclease essential for V(D)J recombinatio...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Institucional
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TLR8 Gain-of-Function Syndrome Patient with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Treated with Emapalumab
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
TLR8 Gain-of-Function Syndrome Patient with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Treated with Emapalumab
John Barber et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionToll-like receptor 8 gain-of-function (TLR8 GOF) is a recently described inborn error of immunity caused by activating mutations in Tlr8. Pathogenic variants lead to constitutive signaling in myeloid cells an...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Genetics of B Cell Maturation in Common Variable Immunodeficiency in Brazil: A Joint Analysis of the CVID-Brazil Cohort and the CNE3I Program
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetics of B Cell Maturation in Common Variable Immunodeficiency in Brazil: A Joint Analysis of the CVID-Brazil Cohort and the CNE3I Program
Beatriz Costa Todt et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most prevalent symptomatic primary immunodeficiency and remains underdiagnosed in Brazil due to limited knowledge of its genetic landscape. Since 2024, the Centro Nacional d...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
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On-Demand Personalized Gene Editing to Treat IRF4 p.T95A Immunodeficiency
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
On-Demand Personalized Gene Editing to Treat IRF4 p.T95A Immunodeficiency
Vasil Toskov et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundOn-demand gene editing of autologous cells offers a novel therapeutic option for inborn errors of immunity (IEIs) caused by dominant-negative variants, which are often poorly addressed by conventional viral gen...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Selective IgM Deficiency with Combined Lymphocyte Abnormalities and Aortic Root Dilation: A Potential Novel Inborn Error of Immunity
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Selective IgM Deficiency with Combined Lymphocyte Abnormalities and Aortic Root Dilation: A Potential Novel Inborn Error of Immunity
Aashna Thakur et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundRecurrent bacterial pneumonia accompanied by atypical systemic findings may indicate an uncharacterized inborn error of immunity (IEI). We report a 10-year-old male with recurrent pneumonias, mildly low but fun...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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