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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Gloriana Villalobos-Alvarado et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundAtaxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the ATM gene and characterized by genomic instability, immunodeficiency, and a markedly increased risk of canc...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Human Germline Biallelic Loss-of-Function OSMR Variants Cause Severe Allergic Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Human Germline Biallelic Loss-of-Function OSMR Variants Cause Severe Allergic Disease
Simran Samra et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionOSMR encodes oncostatin M receptor beta (OSMRβ), a cell surface receptor of the gp130 family that binds OSM and IL-31, and is highly expressed on fibroblasts. The gp130 family comprises signaling proteins, m...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica