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6 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Human Herpesvirus 6 (HHV-6) Infection Impairs T Cell Development in Children with Congenital Athymia Who Have Received Allogeneic Processed Thymus Tissue–agdc (RETHYMIC)
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Jack Ringel et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundCongenital athymia (CA) is a rare T cell immune deficiency, fatal without curative treatment with allogeneic processed thymus tissue–agdc (RETHYMIC) implantation (here termed CTTI). The rate and extent of T c...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Farsh Moussavi-Harami et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Primary immune regulatory disorder (PIRD) is a subset of inborn errors of immunity (IEIs) caused by disruption of genes involved in regulating the immune response. PIRDs are predominantly characterized by dysregulated im...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
In Utero Exposure to Azathioprine as Cause of Severe Newborn Lymphopenia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Adam Bartholomeo et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionLow T cell receptor excision circles (TRECs) on newborn screen and severe T cell lymphopenia in a term newborn raise concern for severe combined immunodeficiency (SCID). Genetic polymorphisms in thiopurine me...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Neonatal T Cell Lymphopenia as Presenting Finding in Bone Marrow Failure Syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Sheva Chervinskiy et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundNewborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) using T cell receptor excision circles (TRECs) enables early detection of disorders affecting T cell development. While low TRECs typically indicate...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Potential Association Between G6PD Deficiency and Severe B Cell Lymphopenia Identified by KREC-Based Newborn Screening (NBS) in Brazil
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Mariana Gouveia-Pereira Pimentel et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) provides the main cellular source of NADPH through the pentose phosphate pathway, supporting antioxidant defenses and metabolic programs required for hematopoietic devel...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
Treatment of Germline TET2 Deficiency with a Hypomethylating Agent
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Cheryl A.C. Peretz et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Clinical PresentationPatients with germline TET2 loss of function exhibit a syndrome of immunodeficiency, autoimmune lymphoproliferation, developmental delay, and predisposition to lymphoma. An 8-week-old infant was admi...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access