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5 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Inborn Errors of T Cell Topographic Memory Underlie Organ-Selective Infectious Diseases
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Inborn Errors of T Cell Topographic Memory Underlie Organ-Selective Infectious Diseases
Ahmad Yatim et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Background and AimMost infections are innocuous in most individuals, and most infectious diseases are confined to specific organs. Inborn errors of tissue-intrinsic, non-leukocytic immunity underlie some organ-specific i...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Hye Sun Kuehn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
HELIOS is an IKAROS-family zinc-finger transcription factor that plays an important role in regulatory T cell function and conventional T cell homoeostasis. HELIOS shares a conserved N-terminal DNA-binding and C-terminal...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Clinical Implications of Concurrent Heterozygous LRBA and RTEL1 Variants: A Case Study
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Clinical Implications of Concurrent Heterozygous LRBA and RTEL1 Variants: A Case Study
Brinda Prasanna Kumar et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
We present the case of a 43-year-old male who presented to pulmonology with 3 years of chronic cough and recurrent sinopulmonary infections. He was diagnosed with bronchiectasis and found to have mild thrombocytopenia an...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Expanded Clinical Spectrum of Artemis SCID: A Novel DCLRE1C c.545G>A Variant with Residual T Cell Function
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Expanded Clinical Spectrum of Artemis SCID: A Novel DCLRE1C c.545G>A Variant with Residual T Cell Function
Nouf Faisal Alsaati et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Artemis-deficient severe combined immunodeficiency (SCID) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in DCLRE1C, which encodes ARTEMIS, a DNA repair endonuclease essential for V(D)J recombinatio...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Treatment of Germline TET2 Deficiency with a Hypomethylating Agent
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Treatment of Germline TET2 Deficiency with a Hypomethylating Agent
Cheryl A.C. Peretz et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Clinical PresentationPatients with germline TET2 loss of function exhibit a syndrome of immunodeficiency, autoimmune lymphoproliferation, developmental delay, and predisposition to lymphoma. An 8-week-old infant was admi...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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