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A Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
Marija Rowane et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionKabuki syndrome (KS) is a rare, complex, multisystem, neurodevelopmental congenital disorder with characteristic phenotypic anomalies and pathogenic genetic variants of the KMT2D or KDM6A genes. KS is highly ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The Hao-Fountain Syndrome Gene USP7 Restricts Neurotropic Orthoflavivirus Entry via Intrinsic Antiviral Activity
Boris Bonaventure et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Inborn errors of immunity (IEI) can manifest with neurological disorders, indicating genetic overlap between immune and nervous system diseases. However, neurological disorder genes are rarely screened systematically for...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica