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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
SHP1 (PTPN6) Deficiency Defines a New PIRD with Infant-Onset Anemia and Severe Hyperinflammatory Lung Disease
Farsh Moussavi-Harami et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Primary immune regulatory disorder (PIRD) is a subset of inborn errors of immunity (IEIs) caused by disruption of genes involved in regulating the immune response. PIRDs are predominantly characterized by dysregulated im...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Coronary Artery Dilation and Tortuosity in STAT3DN Hyper IgE Syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Coronary Artery Dilation and Tortuosity in STAT3DN Hyper IgE Syndrome
Amanda Urban et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundHyper IgE syndrome from dominant-negative STAT3 mutations is a multisystem disease with vascular complications. Following a myocardial infarction (MI) from a coronary artery aneurysm in a 43-year-old patient, o...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Paternal Inheritance of a Likely Pathogenic Variant of NFKB2 in the Setting of CVID in a 4-Year-Old
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Paternal Inheritance of a Likely Pathogenic Variant of NFKB2 in the Setting of CVID in a 4-Year-Old
Noorvir Kaur et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundCommon variable immunodeficiency (CVID) is diagnosed at ages ≥4 years with hypogammaglobulinemia across more than two immunoglobulin classes, leading to impaired vaccine responses, frequent infectious, autoim...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica