Publicación seriada
"La Tribuna" una novela a caballo entre dos mundos
ISSN: 15786730 · Editor / fuente: Red Nómadas,
322
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A Novel De Novo KMT2D Genetic Variant in Kabuki Syndrome: A Case Report
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DOAJ
IntroductionKabuki syndrome (KS) is a rare, complex, multisystem, neurodevelopmental congenital disorder with characteristic phenotypic anomalies and pathogenic genetic variants of the KMT2D or KDM6A genes. KS is highly ...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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