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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Functional Characterization of a Biallelic ITK D266H Variant Implicated in Infantile Fulminant and Giant Cell Hepatitis
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Functional Characterization of a Biallelic ITK D266H Variant Implicated in Infantile Fulminant and Giant Cell Hepatitis
Areli Flores Camargo et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundInterleukin-2–inducible T cell kinase (ITK) deficiency classically presents with EBV-driven lymphoproliferation and lymphoma, but emerging data suggest broader phenotypes of immune dysregulation. The pathogen...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Hannah Frudden et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundX-linked hyper IgM syndrome (XHIGM) is a rare primary immunodeficiency (PID) caused by pathogenic variants in the CD40 ligand (CD40LG) gene, resulting in defective immunoglobulin class-switch recombination, cau...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Institucional
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