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3 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A Biallelic HELIOS Nonsense Mutation Disrupting Dimerization Is Associated with a Novel Syndromic Immunodeficiency
Hye Sun Kuehn et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
HELIOS is an IKAROS-family zinc-finger transcription factor that plays an important role in regulatory T cell function and conventional T cell homoeostasis. HELIOS shares a conserved N-terminal DNA-binding and C-terminal...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Quality of Life in Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Treated with Hematopoietic Cell Transplantation in the Modern Era: A Primary Immune Deficiency Consortium (PIDTC) Study
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Quality of Life in Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Treated with Hematopoietic Cell Transplantation in the Modern Era: A Primary Immune Deficiency Consortium (PIDTC) Study
Lauren Sanchez et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionNewborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) leads to early diagnosis and hematopoietic cell transplant (HCT). Limited studies are available on the quality of life (QoL) of SCID patient...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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Two TYK2-Deficient Cases with Divergent Clinical Presentations
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Two TYK2-Deficient Cases with Divergent Clinical Presentations
Sara Sebnem Kilic et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
We describe two Turkish patients with tyrosine kinase 2 (TYK2) deficiency who experienced recurrent infections ranging from viral to bacterial and intracellular pathogens.Case 1An 8-year-old male patient was first admitt...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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