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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic Spectrum of ATM Founder Mutations and Malignancy in Ataxia-Telangiectasia
Gloriana Villalobos-Alvarado et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundAtaxia-telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the ATM gene and characterized by genomic instability, immunodeficiency, and a markedly increased risk of canc...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Nominating Genetically Driven Immune Disease Genes for BEACONS: The First U.S. Multistate Genomic Newborn Screening Initiative
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Nominating Genetically Driven Immune Disease Genes for BEACONS: The First U.S. Multistate Genomic Newborn Screening Initiative
Xiao P. Peng et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundT cell receptor excision circle (TREC)-based newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) has improved early diagnosis, treatment, and survival of SCID infants and identified additional c...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica